Миопатии — группа заболеваний, основу которых составляют различные нарушения в метаболизме и строении мышечной ткани, приводящие к снижению силы пораженных мышц и ограничению двигательной активности. Мышечная слабость - основное проявление миопатий. Как правило, она более выражена в проксимальных отделах конечностей и имеет симметричный характер.
Причины миопатий
В основе первичных миопатий лежат генетически детерминированные нарушения в функционировании митохондрий и ионных каналов миофибрилл, в синтезе мышечных белков или ферментов, регулирующих обмен веществ мышечной ткани. Наследование дефектного гена может происходить рецессивно, доминантно и сцеплено с Х-хромосомой. При этом внешние факторы зачастую выступают в роли триггеров, запускающих развитие болезни.
Приобретенные миопатии могут развиваться на фоне эндокринных расстройств, хронических интоксикаций, тяжелых хронических заболеваний, опухолевых процессов.
Симптомы
Характерными признаками для миопатий свидетельствует постепенное появление небольшой мышечной слабости в конечностях, возникающей усталости от ходьбы и другой физической нагрузки. В течение нескольких лет происходит нарастание слабости, появляются и прогрессируют мышечные атрофии, возникают деформации конечностей.
затруднение при поднятии рук (например, для расчесывания волос), подъеме со стула, ходьбе по лестнице;
нарушение краниальная мускулатуры и мышц туловища (птоз, офтальмоплегия, гипомимия, нарушение глотания и речи);
появление «утиной походки» возникает из -за слабости ягодичных мышц, в следствии чего, человек передвигается, переваливаясь со стороны в сторону;
усиление поясничного лордоза с переразгибанием верхней части спины из-за слабости мускулатуры.
синдром «свисающей» головы (слабость разгибателей шеи).
Диагностика
Для установления диагноза необходимы исследования: электрофизиологические исследования, биохимические анализы крови и мочи, результаты молекулярно-генетического и гистохимического анализа образцов, полученных путем биопсии мышц.
Лечение
Клеточная терапия оказывает положительное влияние именно на патологические процессы и помогает остановить прогрессирование заболевания. Безопасность метода и отсутствие побочных эффектов позволяет применять метод трансплантации стволовых клеток на любом этапе развития болезни.
В традиционной медицине применяется симптоматическая терапия, состоящая в основном в улучшении метаболизма мышечной ткани. С этой целью применяют витамины Е, В1, В6, В12, АТФ, неостигмин, аминокислоты, анаболические стероиды, препараты калия и кальция, тиаминпирофосфат.
Особенности форм
Ювенильная миопатия Эрба наследуется аутосомно-рецессивно. Проявляется в возрасте 20-30 лет. В первую очередь они охватывают мышцы тазового пояса и бедер, затем распространяются на другие мышечные группы. Вовлечение лицевой мускулатуры не характерно. Начало миопатии в более молодом возрасте приводит к ранней обездвиженности пациентов. При развитии заболевания в старшем возрасте его течение менее тяжелое: пациенты длительно сохраняют способность передвигаться.
Псевдогипертрофическая миопатия Дюшена наследуется рецессивно сцеплено с полом. Болеют исключительно мальчики. Прогрессирует в течение первых 3-х лет, реже — в период от 5 до 10 лет. Берет свое начало с атрофических изменений мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, сопровождающихся псевдогипертрофией икроножных мышц. Рано возникают контрактуры и искривление позвоночника (кифоз, сколиоз, гиперлордоз). Может наблюдаться олигофрения. Заболевание протекает с поражением дыхательных мышц и сердца (кардиомиопатия отмечается у 90% больных миопатией Дюшена).
Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи – Дежерина Дюбют в 10-20 лет с поражения мимических мышц. Постепенно слабость и атрофии охватывают мышцы надплечий, плеч и груди. Мышцы тазового пояса обычно не страдают. Характерно медленное течение с длительной сохранностью работоспособности, без сокращения продолжительности жизни.
Скапулоперонеальная миопатия — аутосомно-доминантное заболевание. Его особенностью является развитие атрофий в мышцах дистальных отделов ног и проксимальных отделов рук, а также наличие легких сенсорных нарушений дистальных отделов как нижних, так и верхних конечностей.
Окулофарингеальная миопатия характеризуется сочетанием поражения глазодвигательных мышц со слабостью мышц языка и глотки. Обычно манифестирует двусторонним птозом, затем присоединяются расстройства глотания. Особенностью этой миопатии является ее позднее начало.
Дистальная поздняя миопатия Отличается развитием слабости и атрофий в дистальных отделах конечностей: вначале в стопах и кистях, а затем в голенях и предплечьях. Характерно медленное течение.
Comments