Спинальные амиотрофии — это генетические заболевания, проявляющиеся мышечной атрофией и обусловленные дегенеративными изменениями спинальных мотонейронов и моторных ядер ствола головного мозга.
Возникающие дегенеративные процессы двигательных нейронов обусловлены мутациями в генах SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44, расположенных на 5-ой хромосоме в локусе 5q13. Возникающие дегенеративные процессы двигательных нейронов обусловлены мутациями в генах SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44, расположенных на 5-ой хромосоме в локусе 5q13.
Для диагностики амиотрофий большое значение имеет возраст появления симптоматики (например, болезнь Верднига-Гоффмана всегда дебютирует у детей до 6 месяцев, а амиотрофия Кугельберга-Веландера – после 2 лет).
Генетический анализ - позволяет достоверно установить диагноз спинальной амиотрофии.
Симптомы
Общим для спинальных мышечных атрофий является симптомокомплекс симметричного вялого периферического паралича, слабость, атрофия, гипотония мышечных групп одноименных конечностей (чаще вначале обеих ног, а затем и рук) и туловища. Типично наличие фасцикулярных подергиваний и фибрилляций.
Лечение спинальной мышечной атрофии, главным образом, поддерживающее. Зависит формы спинальной мышечной атрофии и возраста ее дебюта. Все мероприятия направлены на облегчение состояния пациента и улучшения качества жизни.
ЛФК
Физиолечение
Массаж
Ортопедическое лечение
Респираторная поддержка.
Медикаментозная поддержка.
Клеточная терапия
Клеточная терапия абсолютно безопасна и не несет побочных эффектов. Лечение возможно на любом этапе заболевания.
Выделяют несколько форм проксимальной спинальной амиотрофии.
Болезнь Верднига-Гоффмана
Присутствует внутриутробно и проявляется в первые 6 мес. жизни. Дети с рождения имеют мышечную гипотонию, не способны переворачиваться и держать голову, при более позднем дебюте — не могут сидеть. Патогномонична поза лягушки — ребенок лежит с разведенными в стороны и согнутыми в коленях и локтях конечностями. Амиотрофии имеют восходящий характер — вначале возникают в ногах, затем вовлекаются руки, позже — дыхательная мускулатура, мышцы глотки и гортани. Сопровождается задержкой психического развития.
Ранняя спинальная амиотрофия проявляется до 1,5 года зачастую после инфекционного заболевания. Ребенок утрачивает двигательные способности, не может стоять и даже сидеть. Периферические парезы сочетаются с контрактурами. После вовлечения дыхательных мышц развивается дыхательная недостаточность и застойная пневмония. Поздний вариант. В случае, когда болезнь проявляется после 1,5 года у ребенка сохраняется двигательная способность до 10-летнего возраста.
Ювенильная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера
Характеризуется дебютом в период от 2 до 15 лет. Первые поражаются проксимальные мышц ног и тазового пояса, затем захватывает плечевой пояс. Около четверти пациентов имеют псевдогипертрофии. Для дифдиагностики необходимо наличие мышечных фасцикуляций и данные ЭМГ. Течение амиотрафии Кугельберга-Веландера доброкачественное без костных деформаций. Пациенты остаются способными к самообслуживанию в течение нескольких лет.
Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди
Наследуется рецессивно сцеплено с Х-хромосомой, манифестирует только у мужчин после 30-летнего возраста. Типично медленное, относительно доброкачественное течение. Дебютирует с амиотрофии проксимальных мышц ног. Бульбарные расстройства появляются через 10-20 лет и благодаря медленному прогрессированию не вызывают нарушения витальных функций. Может наблюдаться тремор головы и рук. Патогномоничным симптомом выступают фасцикулярные подергивания в периоральных мышцах. Зачастую отмечается эндокринная патология: атрофия яичек, снижение либидо, гинекомастия, сахарный диабет.
Дистальная СМА Дюшенна-Арана
Может иметь как рецессивный, так и доминантный тип наследования. Дебют приходится чаще на 20-летний возраст, но может произойти в любой период до 50 лет. Амиотрофии начинаются в кистях рук и приводят к формированию «когтистой кисти», затем охватывают предплечье и плечо, в связи с чем рука приобретает вид «руки скелета». Парезы мышц голеней, бедер и туловища присоединяются гораздо позже. Описаны случаи манифестации заболевания монопарезом (поражением одной руки).
Скапуло-перонеальная СМА Вюльпиана
Манифестирует в период от 20 до 40 лет амиотрофиями плечевого пояса. Типичны «крыловидные лопатки». Затем присоединяется поражение перонеальной группы мышц (разгибатели стопы и голени). В ряде случаев вначале поражаются перонеальные мышцы, а затем плечевой пояс. Спинальная амиотрофия Вюльпиана отличается медленным течением с сохранностью способности передвигаться спустя 30-40 лет от ее дебюта.
Comentarios