5Q СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ · ДЕЛЕЦИЯ ГЕНА SMN1 · СМА ТИПЫ I–IV
Программа лечения под руководством врача с лабораторным контролем качества — направленная на поддержку выживания двигательных нейронов, сохранение существующей функции и дополнение генных терапий. Разрабатывается индивидуально с учётом биологии, типа СМА, возраста и клинического профиля каждого пациента.
Запросить медицинскую консультациюО заболевании
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое нервно-мышечное заболевание, вызванное делециями или мутациями в гене SMN1 на хромосоме 5q. Этот ген кодирует белок SMN (Survival Motor Neuron) — молекулу, необходимую для поддержания и функционирования альфа-мотонейронов в переднем роге спинного мозга.
При недостатке белка SMN мотонейроны прогрессивно дегенерируют, что приводит к мышечной слабости, атрофии, утрате двигательных навыков и — в тяжёлых формах — к дыхательной недостаточности. СМА встречается примерно у 1 из 10 000 новорождённых и является одной из ведущих генетических причин младенческой смертности в мире.
Генные терапии (онасемноген абепарвовек / Золгенсма) и препараты, модулирующие экспрессию SMN (нусинерсен / Спинраза, рисдиплам / Эврисди), фундаментально изменили подходы к лечению. Тем не менее многие пациенты — особенно с поздней постановкой диагноза, установившейся потерей мотонейронов или неоптимальным ответом на генную терапию — продолжают испытывать прогрессирующее ухудшение функции. Наша программа клеточной терапии обеспечивает этим пациентам дополнительную биологическую поддержку: направленную на нейровоспаление, сохранение оставшихся мотонейронов и устранение последствий хронической денервации.
СМА I типа (болезнь Верднига–Гоффманна)
Наиболее тяжёлая форма с дебютом до 6 месяцев жизни. Дети никогда не достигают самостоятельного сидения. Характеризуется выраженной гипотонией, отсутствием глубоких сухожильных рефлексов и прогрессирующей дыхательной недостаточностью. Без вмешательства выживаемость сверх 2 лет редка. Генная терапия существенно улучшила прогноз, однако остаточная потеря мотонейронов нередко сохраняется.
СМА II типа (промежуточная форма)
Дебют обычно в 6–18 месяцев. Дети самостоятельно сидят, но не ходят без помощи. Характерны прогрессирующий сколиоз, контрактуры суставов и нарушение дыхания. Функциональное ухудшение происходит постепенно, со значительной вариабельностью между пациентами. Многие сохраняют функцию верхних конечностей во взрослом возрасте.
СМА III типа (болезнь Кугельберга–Веландер)
Дебют после 18 месяцев. Пациенты самостоятельно ходят, однако со временем могут утратить способность к ходьбе. Преобладает проксимальная слабость — трудности при подъёме по лестнице, вставании с пола, беге. Дыхательная функция, как правило, сохранена. Течение заболевания высоко вариабельно: некоторые пациенты сохраняют амбулаторность до 40 лет и старше.
СМА IV типа (форма с дебютом у взрослых)
Наиболее лёгкая форма с дебютом после 21 года. Характеризуется медленно прогрессирующей проксимальной слабостью, умеренным функциональным ограничением и нормальной ожидаемой продолжительностью жизни. Дыхательные нарушения редки. Часто недодиагностируется из-за мягкой симптоматики. Пациенты, как правило, сохраняют амбулаторность на протяжении всей жизни, однако могут испытывать постепенное снижение выносливости и силы.
Наша программа индивидуально адаптируется для всех подтипов и всех стадий прогрессирования.
Важно: Каждый пациент принимается в программу только после комплексной индивидуальной медицинской оценки, включающей анализ типа СМА, числа копий SMN2 (при наличии), текущей двигательной функции (HFMSE/RULM), дыхательного статуса, скелетных деформаций и ответа на предшествующее лечение.
Мы не предлагаем лечения СМА и не заменяем генную терапию. Наша программа разработана для дополнительной биологической поддержки — воздействия на последствия потери мотонейронов и создания условий, способствующих сохранению оставшейся функции.
Клинические результаты
Приведённые данные получены в результате структурированного наблюдательного анализа пациентов с СМА, проходивших лечение в BioCells Medical в период с 2017 по 2025 год. Все показатели отражают агрегированные результаты клинического регистра с длительным периодом наблюдения. Это наблюдательные результаты — не данные рандомизированных контролируемых исследований — и они не являются гарантией терапевтического эффекта.
24
пациентов с СМА прошли лечение
72%
продемонстрировали измеримую функциональную стабилизацию в течение 3–6 месяцев
58%
показали улучшение хотя бы в одном двигательном домене по шкале HFMSE
63%
продемонстрировали улучшенную или стабильную функцию верхних конечностей по шкале RULM
54%
отметили снижение частоты респираторных инфекций
67%
сохраняли функциональную стабильность при наблюдении через 1 год
Улучшение стабильности туловища в положении сидя и постуральной выносливости
62%
Увеличение объёма движений верхних конечностей и функции захвата
58%
Снижение частоты респираторных инфекций
54%
Улучшение координации кормления и глотания (I–II тип)
47%
Повышение дневной выносливости и снижение утомляемости
61%
3–8 недель
Первичный функциональный ответ
3–6 месяцев
Клинически значимые изменения
1–3 года под продолжающимся наблюдением
Фаза функциональной стабилизации
Важно: Результаты зависят от типа СМА, числа копий SMN2, исходной двигательной функции, возраста начала лечения, ответа на предшествующую генную терапию и индивидуальных биологических факторов. Индивидуальные результаты могут существенно различаться.
Узнайте, подходит ли наша программа для Вашего случая. Первичная медицинская консультация бесплатна и не обязывает к лечению.
Запросить консультациюИстории пациентов
“Луке было 14 месяцев. Он восемь месяцев получал Спинразу, но всё равно терял контроль над головой. После программы в Варшаве тонус туловища улучшился. Он мог дольше сидеть с поддержкой, не заваливаясь на бок. Респираторные инфекции сократились с ежемесячных до одной за четыре месяца. Ухудшение остановилось, и для нашей семьи это изменило всё.”
Мать пациента
СМА I типа · Италия
Каждый случай оценивается индивидуально нашей командой врачей. Запросите консультацию для обсуждения Вашей конкретной ситуации.
Запросить консультациюПрограмма BioCells
Наша программа при СМА объединяет пять биологических компонентов в единый персонализированный протокол. Каждый протокол разрабатывается на основе детальной оценки типа СМА, текущей двигательной функции, истории лечения и клинических приоритетов пациента. Клеточная терапия не заменяет генную терапию или SMN-модулирующие препараты — она обеспечивает дополнительную биологическую поддержку на тканевом уровне.
Без хирургического вмешательства
Лечение проводится внутривенной инфузией или таргетной местной инъекцией — без хирургических инструментов. Особенно важно для педиатрических пациентов, у которых хирургический риск повышен.
Без общей анестезии
Принципиально при СМА, где дыхательная недостаточность может делать общую анестезию высокорискованной. Наши протоколы используют только местную анестезию или седацию в сознании там, где это необходимо.
Без риска иммунного отторжения — аутологичный вариант
При клинической целесообразности используются собственные клетки пациента. Для педиатрических пациентов, у которых аутологичный сбор нецелесообразен, доступно аллогенное получение от сертифицированных доноров с комплексным иммунологическим скринингом.
Дополняет генную терапию и SMN-модуляторы
Наша программа разработана для совместного применения с Золгенсма, Спинразой и Эврисди — а не для их замены. Клеточная терапия устраняет последствия на тканевом уровне (нейровоспаление, патологию НМС, мышечную атрофию), которые генетические подходы напрямую не затрагивают.
Воздействие на вторичную биологию, а не только на белок SMN
Одно лишь восстановление SMN не обращает вспять установившуюся потерю мотонейронов и не восстанавливает денервированную мышцу. Наш протокол устраняет вторичные механизмы — нейровоспаление, дефицит трофических факторов, незрелость НМС — которые поддерживают функциональное ухудшение.
Лечение в Вашем местонахождении по всему миру
Наша медицинская команда готова проводить лечение как в нашей клинике в Варшаве, так и с выездом к пациенту в любую точку мира. Для семей с тяжело поражёнными детьми, для которых поездка затруднительна, это устраняет серьёзный барьер для получения медицинской помощи.
Что это
МСК — это мультипотентные регенеративные клетки с установленными нейропротективными и иммуномодулирующими свойствами. При СМА их основная роль состоит в создании поддерживающей микросреды для выживших мотонейронов переднего рога — снижении местного воспаления и доставке трофических факторов, которые генная терапия одна не обеспечивает.
Как это делается
Клетки берутся из собственного костного мозга пациента (аутологичные) или от сертифицированного донора (аллогенные) — в зависимости от возраста, веса и клинических показаний. Для педиатрических пациентов предпочтительно аллогенное получение, чтобы минимизировать процедурную нагрузку. Все клетки размножаются, проходят контроль качества и тестирование в нашей сертифицированной лаборатории в Варшаве.
Биологические механизмы
Как это помогает при Что такое спинальная мышечная атрофия
При СМА гибель мотонейронов обусловлена не только дефицитом белка SMN, но и вторичным нейровоспалительным каскадом и утратой трофической поддержки. Даже пациенты, получающие генную терапию или SMN-модуляторы, могут продолжать терять мотонейроны, поскольку локальная среда спинного мозга остаётся неблагоприятной. МСК непосредственно устраняют это, стабилизируя микроокружение вокруг выживших мотонейронов — снижая воспаление и обеспечивая биологические сигналы, необходимые для клеточного поддержания.
Ваша врачебная коллегия
Точная комбинация, дозировка, последовательность и способ введения всех пяти компонентов определяются индивидуально нашим медицинским советом для каждого пациента. Педиатрические протоколы существенно отличаются от взрослых по дозировке, способу введения и частоте мониторинга. Ваша программа составляется на основе конкретного типа СМА, возраста, истории предшествующего лечения, текущей двигательной функции и клинических приоритетов.
Ваш протокол разрабатывается индивидуально. Свяжитесь с нашей медицинской командой, чтобы узнать, что будет включать Ваша персонализированная программа.
Запросить консультациюПуть пациента
Ваш случай дистанционно рассматривается нашей врачебной командой. Мы оцениваем диагноз, тип СМА, текущую двигательную функцию (баллы HFMSE/RULM при наличии), предшествующее лечение генной терапией или SMN-модуляторами и цели терапии. Консультация бесплатна и ни к чему не обязывает.
Детальный анализ всей медицинской документации — результатов генетического тестирования, оценок двигательной функции, данных функции дыхания, ортопедического статуса и истории предшествующего лечения. Наш медицинский совет оценивает допустимость, подтверждает параметры безопасности и разрабатывает персонализированный терапевтический протокол.
Клетки собираются (при показании аутологичного получения), выделяются, размножаются и проходят контроль качества в нашей сертифицированной лаборатории в Варшаве. Каждая партия получает полный сертификат прослеживаемости. Этот этап занимает обычно 2–3 недели.
Клетки вводятся внутривенно или путём таргетного местного введения — без хирургического вмешательства и общей анестезии. Лечение доступно в нашей клинике в Варшаве или с выездом медицинской команды к Вам в любую точку мира. Для педиатрических пациентов протоколы адаптированы для минимизации процедурного стресса. В программу включены трансфер из аэропорта, размещение и визовая поддержка.
Структурированные реабилитационные сеансы с нашим специалистом, адаптированные к возрасту, типу СМА и текущим двигательным возможностям пациента. Для детей: развивающие двигательные упражнения, дыхательная физиотерапия и постуральная поддержка. Для взрослых: таргетное поддержание силы и тренировка выносливости. Доступны в нашей клинике или дистанционно в координации с местной командой физиотерапевтов.
Ваш персональный координатор контролирует двигательную функцию, дыхательный статус и общее самочувствие. Стандартизированные оценки по шкалам HFMSE и RULM проводятся в установленные сроки. Медицинский браслет обеспечивает непрерывный мониторинг здоровья независимо от Вашего местонахождения.
Первый шаг — бесплатно. Запросите медицинскую консультацию, и наш медицинский консультант свяжется с Вами в течение 24 часов.
Запросить консультациюПрофиль безопасности
Клеточная терапия считается безопасной при надлежащем медицинском наблюдении и соблюдении валидированных протоколов. В нашей практике процедура хорошо переносится как педиатрическими, так и взрослыми пациентами с СМА.
У части пациентов могут возникать временные лёгкие реакции — транзиторный дискомфорт в месте инфузии, незначительная усталость или субфебрильная температура. Как правило, они кратковременны и свидетельствуют об активном иммунном ответе. Педиатрические пациенты находятся под возрастосообразным мониторингом жизненных показателей в течение и после введения.
Заключительная медицинская оценка проводится непосредственно перед каждым сеансом лечения. Если дыхательный или общий статус пациента изменился, программа может быть временно скорректирована или отложена по соображениям безопасности.
Все противопоказания оцениваются индивидуально. Хроническая неинвазивная вентиляция (БиПАП/CPAP) не является противопоказанием — многие наши пациенты с СМА I и II типа используют вентиляторную поддержку и безопасно проходят лечение в рамках нашей программы.
Стандартные противопоказания
Острая активная инфекция или лихорадка
Активное злокачественное новообразование или продолжающаяся химио- / лучевая терапия
Тяжёлая декомпенсированная сердечная или почечная недостаточность
Острая дыхательная декомпенсация, требующая экстренной вентиляционной поддержки
После лечения
Специалист по реабилитации
контролирует двигательную функцию, дыхательный статус и динамику развития (педиатрические пациенты)
Персонализированная реабилитационная программа
адаптированная к типу СМА, возрасту, текущим двигательным возможностям и ответу на лечение
Медицинский носимый мониторинг
непрерывный сбор физиологических данных для поддержки клинических решений
Долгосрочная поддержка координатора
проактивный контроль, клинические рекомендации и реагирование на любые изменения двигательного или дыхательного статуса
Постоянный клинический доступ
наша медицинская команда остаётся доступной для повторной оценки, коррекции протокола и координации с местными неврологами и физиотерапевтами
Биологическая регенерация при СМА требует устойчивого мониторинга и коррекции. Период после лечения не менее важен с медицинской точки зрения, чем само лечение — оценка двигательной функции, мониторинг дыхания и непрерывность реабилитации необходимы для достижения и поддержания клинического результата.
Начать
Если у Вас или Вашего ребёнка диагностирована спинальная мышечная атрофия, наша медицинская команда готова провести бесплатную медицинскую консультацию без каких-либо обязательств — с учётом диагноза, типа СМА, текущей двигательной функции и индивидуального клинического профиля.
Мы лично рассматриваем каждое обращение. Вы будете говорить с врачом, а не с администратором.
Отправьте заявку онлайн или по телефону
Медицинский консультант свяжется с Вами для изучения документов
Врачебный консилиум представит персонализированную программу лечения
Запросить консультацию
Расскажите нам о Вашем заболевании. Наш медицинский консультант свяжется с Вами в течение 24 часов для изучения документов.
Открыть форму консультацииМногоязычная координация — английский, итальянский, французский, русский, польский
Доказательная база
Наш клинический подход основан на опубликованных исследованиях в области регенеративной медицины и соответствует им.
