ASI 5Q · DÉLÉTION DU GÈNE SMN1 · ASI DE TYPES I À IV
Un programme thérapeutique médical, validé en laboratoire, conçu pour soutenir la survie des motoneurones, préserver la fonction existante et compléter les thérapies géniques — adapté à la biologie individuelle, au type d'ASI, à l'âge et au profil clinique de chaque patient.
Demander une consultation médicaleÀ propos de la pathologie
L'amyotrophie spinale (ASI) est une maladie neuromusculaire génétique causée par des délétions ou des mutations du gène SMN1 sur le chromosome 5q. Ce gène code la protéine SMN (Survival Motor Neuron) — une molécule essentielle au maintien et à la fonction des motoneurones alpha des cornes antérieures de la moelle épinière.
Sans quantité suffisante de protéine SMN, les motoneurones dégénèrent progressivement, entraînant faiblesse musculaire, atrophie, perte des acquis moteurs et — dans les formes sévères — insuffisance respiratoire. L'ASI touche environ 1 naissance vivante sur 10 000 et constitue l'une des principales causes génétiques de mortalité infantile dans le monde.
Les thérapies géniques (onasemnogène abéparvovec / Zolgensma) et les médicaments modulateurs de SMN (nusinersen / Spinraza, risdiplam / Evrysdi) ont profondément transformé le paysage thérapeutique. Cependant, de nombreux patients — en particulier ceux diagnostiqués tardivement, ceux présentant une perte motoneuronale déjà installée ou ceux répondant de manière sous-optimale à la thérapie génique — continuent de connaître un déclin fonctionnel progressif. Notre programme de thérapie cellulaire apporte à ces patients un soutien biologique complémentaire : il cible la neuro-inflammation, soutient les motoneurones restants et agit sur les conséquences en aval de la dénervation chronique.
ASI de type I (maladie de Werdnig-Hoffmann)
La forme la plus sévère, avec un début avant l'âge de 6 mois. Les nourrissons n'acquièrent jamais la station assise autonome. Elle se caractérise par une hypotonie profonde, une absence des réflexes ostéotendineux et une insuffisance respiratoire progressive. Sans intervention, la survie au-delà de 2 ans est rare. La thérapie génique a significativement amélioré les résultats, mais une perte motoneuronale résiduelle persiste souvent.
ASI de type II (forme intermédiaire)
Début typiquement entre 6 et 18 mois. Les enfants acquièrent la station assise autonome mais ne marchent jamais sans aide. Une scoliose progressive, des contractures articulaires et une atteinte respiratoire sont fréquentes. Le déclin fonctionnel est graduel, avec une variabilité importante entre les patients. Beaucoup conservent la fonction des membres supérieurs jusqu'à l'âge adulte.
ASI de type III (maladie de Kugelberg-Welander)
Début après 18 mois. Les patients acquièrent la marche autonome mais peuvent la perdre avec le temps. La faiblesse proximale prédomine — difficultés à monter les escaliers, à se relever du sol, à courir. La fonction respiratoire est généralement préservée. L'évolution de la maladie est très variable, certains patients restant ambulatoires jusqu'à 40 ans et au-delà.
ASI de type IV (début à l'âge adulte)
La forme la plus légère, avec un début après 21 ans. Elle se caractérise par une faiblesse proximale lentement progressive, une limitation fonctionnelle modérée et une espérance de vie normale. L'atteinte respiratoire est rare. Souvent sous-diagnostiquée en raison d'une présentation discrète. Les patients restent typiquement ambulatoires toute leur vie, mais peuvent connaître un déclin progressif de l'endurance et de la force.
Notre programme est adapté individuellement à tous les sous-types et à tous les stades d'évolution.
Important : Chaque patient n'est accepté dans le programme qu'après une évaluation médicale individuelle approfondie, qui prend en compte le type d'ASI, le nombre de copies de SMN2 lorsqu'il est disponible, la fonction motrice actuelle (HFMSE/RULM), l'état respiratoire, les déformations squelettiques et la réponse aux traitements antérieurs.
Nous ne proposons ni guérison de l'ASI, ni substitut à la thérapie génique. Notre programme est conçu pour apporter un soutien biologique complémentaire — en ciblant les conséquences de la perte motoneuronale et en créant des conditions susceptibles d'aider à préserver la fonction restante.
Résultats cliniques
Les données suivantes sont issues d'une analyse observationnelle structurée des patients atteints d'ASI traités à BioCells Medical entre 2017 et 2025. Tous les chiffres représentent des résultats agrégés du registre clinique avec un suivi longitudinal. Il s'agit de résultats observationnels — et non de données d'essai clinique randomisé — qui ne constituent pas une garantie d'effet thérapeutique.
24
patients atteints d'ASI traités
72 %
ont présenté une stabilisation fonctionnelle mesurable en 3 à 6 mois
58 %
ont montré une amélioration dans au moins un domaine moteur au HFMSE
63 %
ont présenté une fonction des membres supérieurs améliorée ou stable au RULM
54 %
ont rapporté une réduction de la fréquence des infections respiratoires
67 %
ont maintenu une stabilité fonctionnelle au suivi à 1 an
Meilleure stabilité du tronc en position assise et endurance posturale
62%
Amélioration de la portée et de la préhension des membres supérieurs
58%
Réduction de la fréquence des infections respiratoires
54%
Meilleure coordination de l'alimentation et de la déglutition (types I-II)
47%
Endurance quotidienne renforcée et fatigue réduite
61%
3 à 8 semaines
Réponse fonctionnelle initiale
3 à 6 mois
Changement cliniquement significatif
1 à 3 ans sous surveillance continue
Phase de stabilisation fonctionnelle
Important : Les résultats dépendent du type d'ASI, du nombre de copies de SMN2, de la fonction motrice de base, de l'âge au début du traitement, de la réponse antérieure à la thérapie génique et de facteurs biologiques individuels. Les résultats individuels peuvent varier de manière significative.
Découvrez si notre programme peut vous aider dans votre situation spécifique. La première consultation médicale est gratuite et sans engagement.
Demander une consultationTémoignages de patients
“Luca avait 14 mois. Il était sous Spinraza depuis huit mois mais continuait à perdre le contrôle de sa tête. Après le programme à Varsovie, le tonus de son tronc s'est amélioré. Il pouvait rester assis avec soutien plus longtemps sans basculer sur le côté. Ses infections respiratoires sont passées d'une par mois à une en quatre mois. Le déclin s'est arrêté et, pour notre famille, cela a tout changé.”
Mère du patient
ASI de type I · Italie
Chaque cas est évalué individuellement par notre équipe de médecins. Demandez une consultation pour discuter de votre situation avec notre équipe médicale.
Demander une consultationLe programme BioCells
Notre programme pour l'ASI associe cinq composants biologiques dans un protocole personnalisé unique. Chaque protocole est construit après une évaluation détaillée du type d'ASI du patient, de sa fonction motrice actuelle, de ses antécédents thérapeutiques et de ses priorités cliniques. La thérapie cellulaire ne remplace pas la thérapie génique ni les modulateurs de SMN — elle apporte un soutien biologique complémentaire à l'échelle tissulaire.
Aucune chirurgie requise
Le traitement est administré par perfusion intraveineuse ou injection locale ciblée — sans instruments chirurgicaux. Particulièrement important pour les patients pédiatriques, chez qui le risque chirurgical est élevé.
Aucune anesthésie générale
Élément essentiel dans l'ASI, où l'atteinte respiratoire peut rendre l'anesthésie générale à haut risque. Nos protocoles n'utilisent une anesthésie locale ou une sédation consciente que lorsque cela est nécessaire.
Aucun risque de rejet immunitaire — option autologue
Lorsque cela est cliniquement approprié, nous utilisons les cellules propres du patient. Pour les patients pédiatriques chez qui le prélèvement autologue n'est pas faisable, une source allogénique auprès de donneurs certifiés est disponible, avec un dépistage immunologique complet.
Complète la thérapie génique et les modulateurs de SMN
Notre programme est conçu pour fonctionner aux côtés de Zolgensma, Spinraza et Evrysdi — et non pour les remplacer. La thérapie cellulaire agit sur les conséquences tissulaires (neuro-inflammation, pathologie de la NMJ, atrophie musculaire) que les approches génétiques ne ciblent pas directement.
Cible la biologie en aval, et pas uniquement la protéine SMN
La seule restauration de la SMN n'inverse pas la perte motoneuronale déjà installée ni ne répare le muscle dénervé. Notre protocole s'attaque aux mécanismes secondaires — neuro-inflammation, déficit en facteurs trophiques, immaturité de la NMJ — qui perpétuent le déclin fonctionnel.
Traitement sur votre lieu de résidence partout dans le monde
Notre équipe médicale est disponible pour assurer le traitement dans notre clinique de Varsovie ou pour se rendre auprès du patient n'importe où dans le monde. Pour les familles avec des enfants gravement atteints chez qui le voyage est difficile, cela supprime un obstacle majeur à l'accès aux soins.
Qu'est-ce que c'est
Les CSM sont des cellules régénératives multipotentes aux propriétés neuroprotectrices et immunomodulatrices établies. Dans l'ASI, leur rôle principal est de créer un microenvironnement favorable aux motoneurones survivants des cornes antérieures — en réduisant l'inflammation locale et en apportant des facteurs trophiques que la thérapie génique seule ne peut fournir.
Comment cela se déroule
Les cellules sont prélevées dans la moelle osseuse du patient (autologues) ou obtenues auprès d'un donneur certifié (allogéniques), selon l'âge, le poids et les indications cliniques. Pour les patients pédiatriques, la source allogénique est souvent privilégiée afin de minimiser la charge procédurale. Toutes les cellules sont expansées, contrôlées qualitativement et testées dans notre laboratoire certifié de Varsovie.
Mécanismes biologiques
En quoi cela aide pour la Qu'est-ce que l'amyotrophie spinale
Dans l'ASI, la perte des motoneurones n'est pas uniquement liée au déficit en protéine SMN, mais aussi à une cascade de neuro-inflammation secondaire et à la perte du soutien trophique. Même les patients recevant une thérapie génique ou des modulateurs de SMN peuvent continuer à perdre des motoneurones parce que l'environnement local de la moelle épinière reste hostile. Les CSM répondent directement à ce problème en stabilisant le microenvironnement autour des motoneurones survivants — en réduisant l'inflammation et en fournissant les signaux biologiques nécessaires au maintien cellulaire.
Votre comité médical
La combinaison exacte, le dosage, la séquence et la méthode d'administration des cinq composants sont déterminés individuellement par notre comité médical pour chaque patient. Les protocoles pédiatriques diffèrent substantiellement des protocoles adultes en matière de dosage, de mode d'administration et de fréquence de surveillance. Votre programme est construit en fonction de votre type d'ASI spécifique, de votre âge, de vos antécédents thérapeutiques, de votre fonction motrice actuelle et de vos priorités cliniques.
Votre protocole est conçu individuellement. Échangez avec notre équipe médicale pour comprendre ce que comprendrait votre programme personnalisé.
Demander une consultationParcours patient
Votre dossier est examiné à distance par notre équipe médicale. Nous évaluons le diagnostic, le type d'ASI, la fonction motrice actuelle (scores HFMSE/RULM si disponibles), les traitements antérieurs par thérapie génique ou modulateurs de SMN, ainsi que les objectifs thérapeutiques. Cette consultation est gratuite et sans engagement.
Revue détaillée de l'ensemble de la documentation médicale — résultats des tests génétiques, évaluations de la fonction motrice, données de fonction pulmonaire, statut orthopédique et dossiers des traitements antérieurs. Notre comité médical évalue l'éligibilité, confirme les paramètres de sécurité et conçoit votre protocole thérapeutique personnalisé.
Les cellules sont prélevées (lorsque la source autologue est indiquée), isolées, expansées et soumises à des contrôles qualité dans notre laboratoire certifié de Varsovie. Chaque lot reçoit un certificat complet de traçabilité. Cette étape prend généralement 2 à 3 semaines.
Les cellules sont administrées par perfusion intraveineuse ou par administration locale ciblée — sans chirurgie, sans anesthésie générale. Le traitement est disponible dans notre clinique de Varsovie ou avec notre équipe médicale sur votre lieu de résidence partout dans le monde. Pour les patients pédiatriques, nos protocoles sont adaptés pour minimiser le stress procédural. Transferts aéroport, hébergement et assistance visa sont inclus dans le programme.
Séances de rééducation structurées avec notre spécialiste, adaptées à l'âge du patient, au type d'ASI et à la capacité motrice actuelle. Pour les enfants : exercices moteurs de développement, kinésithérapie respiratoire et soutien postural. Pour les adultes : maintien ciblé de la force et entraînement à l'endurance. Disponible dans notre clinique ou coordonnée à distance avec votre équipe locale de kinésithérapie.
Votre coordinateur dédié surveille la fonction motrice, l'état respiratoire et le bien-être général. Des évaluations standardisées HFMSE et RULM sont programmées à intervalles définis. Un dispositif porté de qualité médicale soutient le suivi continu de la santé, quel que soit votre emplacement.
La première étape est gratuite. Demandez une consultation médicale et notre conseiller médical vous contactera sous 24 heures.
Demander une consultationProfil de sécurité
La thérapie cellulaire est considérée comme sûre lorsqu'elle est administrée sous supervision médicale appropriée et selon des protocoles validés. Dans notre pratique, la procédure est bien tolérée aussi bien par les patients pédiatriques que par les adultes atteints d'ASI.
De légères réactions temporaires — telles qu'un inconfort local transitoire au site de perfusion, une légère fatigue ou une faible élévation de la température — peuvent survenir chez une minorité de patients. Elles sont typiquement de courte durée et indiquent un engagement immunitaire actif. Les patients pédiatriques sont suivis au moyen de protocoles de paramètres vitaux adaptés à l'âge, pendant et après l'administration.
Une évaluation médicale finale est réalisée sur place avant chaque séance de traitement. Si l'état respiratoire ou général du patient a changé, le programme peut être temporairement modifié ou reporté pour des raisons de sécurité.
Toutes les contre-indications sont évaluées individuellement. La ventilation non invasive (VNI) chronique (BiPAP/CPAP) n'est pas une contre-indication — beaucoup de nos patients atteints d'ASI de types I et II utilisent un support ventilatoire et sont pris en charge en toute sécurité dans notre programme.
Contre-indications standards
Infection aiguë active ou fièvre
Néoplasie active ou chimiothérapie / radiothérapie en cours
Insuffisance cardiaque ou rénale sévère décompensée
Décompensation respiratoire aiguë nécessitant un support ventilatoire d'urgence
Après traitement
Spécialiste de la rééducation dédié
surveille la fonction motrice, l'état respiratoire et les progrès du développement (patients pédiatriques)
Programme de rééducation personnalisé
adapté au type d'ASI, à l'âge, à la capacité motrice actuelle et à la réponse au traitement
Surveillance par dispositif porté de qualité médicale
collecte continue de données physiologiques à l'appui de la décision clinique
Soutien du coordinateur à long terme
contacts proactifs, conseils cliniques et réponse à tout changement de l'état moteur ou respiratoire
Accès clinique continu
notre équipe médicale reste disponible pour des réévaluations, des ajustements de protocole et la coordination avec vos équipes locales de neurologie et de kinésithérapie
La régénération biologique dans l'ASI exige une surveillance et un ajustement soutenus. La période qui suit le traitement est médicalement aussi importante que le traitement lui-même — les évaluations de la fonction motrice, la surveillance respiratoire et la continuité de la rééducation sont essentielles pour obtenir et maintenir le bénéfice clinique.
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Si vous ou votre enfant avez reçu un diagnostic d'amyotrophie spinale, notre équipe médicale est disponible pour une consultation médicale gratuite et sans engagement — fondée sur le diagnostic, le type d'ASI, la fonction motrice actuelle et le profil clinique individuel.
Nous examinons chaque demande personnellement. Vous échangerez avec un médecin, pas avec un administrateur.
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