LEUCODYSTROPHIE · MALADIE MITOCHONDRIALE · SYNDROME DE RETT · NEUROLOGIE GÉNÉTIQUE RARE
Un programme biologique dirigé par des médecins qui cible les dommages neurologiques secondaires provoqués par les pathologies métaboliques et mitochondriales héréditaires — neuro-inflammation, démyélinisation, défaillance énergétique et perte cellulaire progressive. La thérapie cellulaire ne corrige pas la mutation génétique sous-jacente. Elle agit sur ce que cette mutation provoque au système nerveux.
Demander une consultation médicaleÀ propos de la pathologie
Les maladies neurologiques génétiques forment un vaste groupe d'affections héréditaires dans lesquelles la mutation d'un seul gène perturbe le développement ou le maintien normal du système nerveux. La mutation elle-même est présente dès la naissance, mais ses conséquences — démyélinisation progressive, défaillance énergétique mitochondriale, déficit enzymatique, accumulation de métabolites toxiques — se manifestent sur des mois ou des années, détruisant un tissu nerveux initialement intact.
Ces affections incluent les leucodystrophies (leucodystrophie métachromatique, maladie de Krabbe, adrénoleucodystrophie), les maladies mitochondriales (MELAS, syndrome de Leigh), le syndrome de Rett et une série d'autres maladies neurologiques héréditaires rares. La plupart sont diagnostiquées dans l'enfance. Beaucoup suivent une trajectoire de déclin neurologique progressif avec des options pharmacologiques limitées.
La prise en charge standard actuelle est centrée sur la gestion des symptômes, le contrôle des crises et la rééducation de soutien. Pour un petit nombre d'affections, une thérapie génique ou une thérapie enzymatique substitutive est disponible — mais pour la majorité, il n'existe aucun traitement modifiant la maladie. Notre programme cible les dommages biologiques en aval du défaut génétique : la neuro-inflammation, la démyélinisation et la défaillance métabolique qui entraînent la détérioration clinique.
Leucodystrophies
Une famille de maladies héréditaires qui touchent la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. La leucodystrophie métachromatique (MLD), la maladie de Krabbe (leucodystrophie à cellules globoïdes) et l'adrénoleucodystrophie liée à l'X (X-ALD) en sont les formes les plus courantes. Le défaut sous-jacent — généralement un déficit enzymatique — entraîne une démyélinisation progressive, une perte des fonctions motrices et cognitives et, dans de nombreux cas, des crises épileptiques. L'âge de début varie de la petite enfance au début de l'âge adulte selon la mutation spécifique.
Maladies mitochondriales
Affections causées par des mutations qui altèrent la fonction mitochondriale — la machinerie énergétique de chaque cellule. La MELAS (Encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et épisodes pseudo-AVC) et le syndrome de Leigh sont parmi les formes les plus reconnues. Les symptômes comprennent la régression développementale, les crises épileptiques, la faiblesse musculaire, l'acidose lactique et les épisodes pseudo-AVC. Le système nerveux est touché de manière disproportionnée car les neurones ont des besoins énergétiques exceptionnellement élevés.
Syndrome de Rett
Un trouble du neurodéveloppement causé principalement par des mutations du gène MECP2. Il touche presque exclusivement les filles. Après une période de développement initial apparemment normal, les enfants atteintes perdent les compétences motrices et langagières acquises, développent des mouvements stéréotypés des mains et présentent souvent des crises épileptiques. L'affection n'est pas neurodégénérative au sens classique — les neurones restent présents mais fonctionnent de manière anormale. Cette distinction est cliniquement pertinente pour notre approche thérapeutique.
Autres affections neurologiques génétiques rares
Un groupe hétérogène incluant les céroïdes-lipofuscinoses neuronales (maladie de Batten), la neuropathie axonale géante, la maladie de Pelizaeus-Merzbacher et d'autres affections héréditaires ultra-rares touchant le système nerveux central ou périphérique. Chacune possède un mécanisme génétique distinct, mais la pathologie en aval — neuro-inflammation chronique, défaillance métabolique, perte neurale progressive — partage des caractéristiques biologiques communes sur lesquelles notre programme est conçu pour intervenir.
Notre programme est adapté individuellement à tous les sous-types et à tous les stades d'évolution.
Important : Chaque patient n'est admis dans le programme qu'après une évaluation médicale individuelle complète. Pour les patients pédiatriques, cela inclut un examen détaillé du diagnostic génétique, du statut développemental actuel, des antécédents de crises, de la neuro-imagerie et du profil métabolique.
Nous ne prétendons pas corriger la mutation génétique sous-jacente. Notre programme cible les mécanismes biologiques en aval — neuro-inflammation, démyélinisation, dysfonction mitochondriale et accumulation de déchets métaboliques — qui entraînent les dommages neurologiques progressifs. L'objectif clinique est de ralentir le déclin, de stabiliser la fonction et, lorsque cela est biologiquement possible, de soutenir une récupération partielle des voies neurales compromises.
Résultats cliniques
Les données suivantes proviennent d'une analyse observationnelle structurée de patients atteints de maladies neurologiques génétiques traités chez BioCells Medical entre 2016 et 2025. Compte tenu de la rareté et de l'hétérogénéité de ces affections, les effectifs sont plus restreints que pour des diagnostics plus fréquents. Tous les chiffres représentent des résultats agrégés du registre clinique avec un suivi longitudinal. Il s'agit de résultats observationnels — et non de données issues d'essais contrôlés randomisés — et ils ne constituent pas une garantie d'effet thérapeutique.
18
patients atteints de maladies neurologiques génétiques traités
66 %
ont démontré une stabilisation mesurable sur les échelles validées spécifiques à l'affection dans les 3 à 6 mois
44 %
ont montré une amélioration dans au moins un domaine fonctionnel (moteur, cognitif ou fréquence des crises)
72 %
parents et aidants ont signalé une vigilance, un engagement ou une réactivité accrus
39 %
ont démontré une réduction de la fréquence ou de la sévérité des crises pendant la période de suivi
Amélioration de la poursuite visuelle et de la conscience de l'environnement
61%
Augmentation du contrôle du tronc et de la stabilité posturale (évaluation pédiatrique GMFCS)
44%
Réduction de la fréquence ou de l'intensité des épisodes convulsifs
39%
Amélioration de la tolérance alimentaire et de la coordination motrice orale
50%
Comportement interactif accru et vigilance rapportée par les aidants (sous-échelles Bayley-III)
56%
3 à 8 semaines
Réponse fonctionnelle initiale
3 à 6 mois
Changement cliniquement significatif
1 à 2 ans sous surveillance continue
Phase de stabilisation
Important : Les résultats dépendent du diagnostic génétique spécifique, de l'âge au moment du traitement, du stade de la maladie, de la fonction neurologique de base et de la réponse biologique individuelle. Les maladies neurologiques génétiques sont intrinsèquement hétérogènes — les résultats varient de manière significative entre les affections et entre les patients présentant la même affection. Ces chiffres doivent être interprétés avec prudence étant donné la taille réduite de la cohorte.
Découvrez si notre programme peut vous aider dans votre situation spécifique. La première consultation médicale est gratuite et sans engagement.
Demander une consultationTémoignages de patients
“Notre fille est atteinte de leucodystrophie métachromatique. Au moment où nous avons trouvé BioCells, elle avait perdu la capacité de tenir assise sans soutien et son langage avait presque disparu. Quatre mois après le traitement, le déclin s'est arrêté. Elle n'a pas récupéré ce qui avait été perdu, mais elle n'a rien perdu de plus depuis plus d'un an. Son neurologue l'a confirmé à l'IRM : la démyélinisation n'a pas progressé. Pour une affection où tout va dans une seule direction, ne pas bouger est significatif.”
Mère de la patiente
Leucodystrophie métachromatique · Allemagne
Chaque cas est évalué individuellement par notre équipe de médecins. Demandez une consultation pour discuter de votre situation avec notre équipe médicale.
Demander une consultationLe programme BioCells
Notre programme pour les maladies neurologiques génétiques combine cinq composants biologiques dans un protocole unique et personnalisé. Le programme ne cible pas la mutation génétique elle-même — il cible les dommages en aval que la mutation provoque au système nerveux. Aucun protocole n'est identique à un autre — chacun est construit à la suite d'une évaluation médicale détaillée du diagnostic génétique du patient, du stade de la maladie, du profil métabolique et des priorités cliniques.
Pas de chirurgie requise
Le traitement est délivré par perfusion intraveineuse ou injection locale ciblée — et non par des instruments chirurgicaux. Particulièrement important pour les patients pédiatriques, où la limitation des procédures invasives est une priorité.
Pas d'anesthésie générale
Évite les risques neurologiques et métaboliques de l'anesthésie générale, qui peuvent être significatifs chez les patients atteints de maladies mitochondriales ou dont la fonction respiratoire est compromise.
Pas de risque de rejet immunitaire — option autologue
Lorsque cela est cliniquement approprié, nous utilisons les propres cellules du patient. Pour les jeunes patients pédiatriques chez qui le prélèvement autologue n'est pas réalisable, une voie allogénique soigneusement appariée est utilisée avec des protocoles de sécurité complets.
Cible les dommages en aval, et non le gène lui-même
Notre protocole ne tente pas de corriger la mutation génétique. Il agit sur la neuro-inflammation, la démyélinisation, la dysfonction mitochondriale et les déchets métaboliques que la mutation provoque — les processus biologiques qui entraînent la détérioration clinique progressive.
Complète la prise en charge médicale existante
Notre programme est compatible avec les médicaments antiépileptiques, la thérapie enzymatique substitutive et les autres traitements actuels. Les patients n'ont pas besoin d'interrompre leur traitement existant avant de commencer notre protocole.
Traitement dans votre région partout dans le monde
Notre équipe médicale est disponible pour conduire le traitement dans notre clinique de Varsovie ou pour se déplacer jusqu'au lieu du patient, n'importe où dans le monde. Pour les familles avec des enfants gravement atteints pour qui le voyage est difficile, cela supprime un obstacle majeur à l'accès aux soins.
Qu'est-ce que c'est
Les CSM sont des cellules régénératives multipotentes aux propriétés immunomodulatrices et neuroprotectrices bien documentées. Dans le contexte des maladies neurologiques génétiques, leur rôle thérapeutique principal est la suppression de la neuro-inflammation et le soutien métabolique au tissu nerveux compromis — et non la correction du défaut génétique sous-jacent.
Comment cela se déroule
Les cellules sont prélevées dans la moelle osseuse du patient (autologues) ou obtenues auprès d'un donneur certifié (allogéniques), selon l'âge, l'état et les indications cliniques du patient. Pour les jeunes patients pédiatriques, la voie allogénique est souvent préférée. Toutes les cellules sont expansées, contrôlées en qualité et testées dans notre laboratoire certifié de Varsovie avant administration.
Mécanismes biologiques
En quoi cela aide pour la Qu'est-ce que les maladies neurologiques génétiques
Dans les maladies neurologiques génétiques, le défaut génétique primaire déclenche une cascade de dommages secondaires — neuro-inflammation chronique, stress oxydatif et perte progressive de tissu nerveux sain qui n'était pas directement atteint par la mutation d'origine. Les CSM agissent sur cette cascade secondaire, créant un environnement neurologique plus stable et réduisant la vitesse à laquelle les dommages collatéraux s'accumulent.
Votre comité médical
La combinaison exacte, la posologie, le séquençage et la modalité d'administration des cinq composants sont déterminés individuellement par notre comité médical pour chaque patient. Les protocoles pour les patients pédiatriques sont conçus avec une attention particulière au dosage adapté à l'âge, à une administration minimalement invasive et au profil métabolique spécifique de chaque affection génétique. Aucun protocole de traitement n'est identique à un autre.
Votre protocole est conçu individuellement. Échangez avec notre équipe médicale pour comprendre ce que comprendrait votre programme personnalisé.
Demander une consultationParcours patient
Votre cas est examiné à distance par notre équipe médicale. Nous évaluons le diagnostic génétique, le statut neurologique actuel, les antécédents médicaux et les objectifs de traitement. Pour les patients pédiatriques, nous travaillons directement avec les parents et l'équipe médicale existante de l'enfant. Cette consultation est gratuite et sans engagement.
Un examen détaillé de toute la documentation médicale, y compris les tests génétiques, la neuro-imagerie, les bilans métaboliques et les évaluations développementales. Notre comité médical évalue l'éligibilité, confirme les paramètres de sécurité et conçoit le protocole thérapeutique personnalisé.
Les cellules sont prélevées (lorsque la voie autologue est appropriée), isolées, expansées et contrôlées en qualité dans notre laboratoire certifié de Varsovie. Pour les patients pédiatriques chez qui la voie allogénique est indiquée, les cellules du donneur sont préparées et vérifiées. Chaque lot reçoit un certificat complet de traçabilité. Cette étape dure généralement 2 à 3 semaines.
Les cellules sont délivrées par perfusion intraveineuse ou administration locale ciblée — pas de chirurgie, pas d'anesthésie générale. Le traitement est disponible dans notre clinique de Varsovie ou avec notre équipe médicale dans votre région partout dans le monde. Les transferts aéroport, l'hébergement et l'assistance visa sont inclus dans le programme. Lorsque cela est cliniquement approprié, notre comité médical peut approuver un programme de traitement itinérant — notre équipe médicale se déplace directement auprès du patient.
Séances de rééducation structurées avec notre spécialiste, adaptées à l'âge, au niveau fonctionnel actuel et à l'affection spécifique du patient. Pour les patients pédiatriques, les protocoles de rééducation s'intègrent à la thérapie du développement et sont coordonnés avec l'équipe thérapeutique existante de l'enfant. Disponibles dans notre clinique ou coordonnées à distance avec votre équipe médicale locale.
Votre coordinateur dédié surveille le statut neurologique, les progrès développementaux et le bien-être global. Les recommandations cliniques sont ajustées en fonction des données de suivi. Pour les patients pédiatriques, une réévaluation développementale régulière fait partie du protocole de surveillance. Un dispositif portable de qualité médicale soutient un suivi de santé continu, quel que soit votre lieu de résidence.
La première étape est gratuite. Demandez une consultation médicale et notre conseiller médical vous contactera sous 24 heures.
Demander une consultationProfil de sécurité
La thérapie cellulaire est considérée comme sûre lorsqu'elle est administrée sous une supervision médicale appropriée et selon des protocoles validés. Dans notre pratique, la procédure est bien tolérée par la majorité des patients, y compris les patients pédiatriques atteints d'affections génétiques complexes.
Des réactions temporaires légères — telles qu'une gêne locale transitoire au site de perfusion, une légère fatigue ou une température peu élevée — peuvent survenir chez une minorité de patients. Elles sont généralement de courte durée et indiquent un engagement immunitaire actif.
Une évaluation médicale finale est effectuée sur place avant chaque séance de traitement. Si le statut du patient a changé — notamment déstabilisation métabolique, aggravation des crises ou maladie intercurrente — le programme peut être temporairement modifié ou reporté pour des raisons de sécurité.
Toutes les contre-indications sont évaluées individuellement. Une contre-indication dans un contexte clinique n'empêche pas nécessairement le traitement dans un contexte différent — cela est toujours déterminé par l'évaluation du médecin. Pour les patients pédiatriques, une surveillance de sécurité supplémentaire est standard tout au long de la période de traitement.
Contre-indications standards
Infection aiguë active ou fièvre
Cancer actif ou chimiothérapie / radiothérapie en cours
Insuffisance cardiaque ou rénale grave et décompensée
Crise métabolique aiguë (le traitement est reporté jusqu'à la stabilisation)
Grossesse
Après traitement
Spécialiste de rééducation dédié
surveille la fonction neurologique, les progrès développementaux et le bien-être global
Programme de rééducation personnalisé
adapté à l'âge, à l'affection et à la capacité fonctionnelle actuelle du patient
Surveillance avec dispositif portable de qualité médicale
collecte continue de données physiologiques à l'appui de la décision clinique
Soutien du coordinateur à long terme
prises de contact proactives, orientation clinique et réponse à tout changement du statut neurologique
Accès clinique continu
notre équipe médicale reste disponible pour une réévaluation et un ajustement du protocole en cours
Dans les affections neurologiques génétiques, la réponse biologique se développe progressivement et nécessite une surveillance clinique prolongée. Les familles doivent s'attendre à une période de suivi structurée durant laquelle notre équipe médicale suit le statut neurologique, ajuste les recommandations de rééducation et évalue si des cycles de traitement supplémentaires sont cliniquement indiqués. La période post-traitement fait partie intégrante du programme — et non d'un simple complément.
Commencer
Si votre enfant ou un membre de votre famille a reçu un diagnostic d'affection neurologique génétique, notre équipe médicale est disponible pour une consultation médicale gratuite et sans engagement — fondée sur le diagnostic spécifique, le statut neurologique actuel et le profil clinique individuel.
Nous examinons personnellement chaque demande. Vous parlerez à un médecin, pas à un administrateur.
Soumettez votre cas en ligne ou par téléphone
Notre conseiller médical vous contactera pour examiner vos documents
Le comité médical présentera votre plan thérapeutique personnalisé
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Base scientifique
Notre approche clinique s'appuie sur les publications scientifiques en médecine régénérative et s'inscrit dans leur continuité.
