SCA1 · SCA2 · SCA3 (MACHADO-JOSEPH) · SCA6 · SCA7 ET AUTRES SOUS-TYPES
Un programme dirigé par des médecins, ciblant la perte des cellules de Purkinje, l'atrophie cérébello-pontique et la neuro-inflammation — conçu pour stabiliser la coordination motrice, ralentir la progression de la maladie et préserver l'autonomie fonctionnelle chez les patients atteints d'ataxie spinocérébelleuse génétiquement confirmée.
Demander une consultation médicaleÀ propos de la pathologie
L'ataxie spinocérébelleuse (SCA) regroupe des maladies neurodégénératives héréditaires causées par des expansions pathologiques de triplets CAG dans des gènes spécifiques. Ces mutations entraînent la production de protéines toxiques riches en polyglutamine qui détruisent progressivement les cellules de Purkinje du cervelet et endommagent les circuits olivo-ponto-cérébelleux responsables de la coordination, de l'équilibre, de la parole et du contrôle moteur fin.
Plus de 40 sous-types génétiques ont été identifiés. Les plus fréquents — SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 et SCA7 — représentent la majorité des cas diagnostiqués dans le monde. L'apparition survient généralement entre 30 et 50 ans, même s'il existe des formes juvéniles ou tardives selon le sous-type et la longueur de l'expansion.
Aucun traitement pharmacologique ne permet d'inverser ni d'arrêter la mutation génétique à l'origine de la SCA. La prise en charge standard reste de soutien — kinésithérapie, orthophonie et gestion des symptômes. Notre programme ne corrige pas le défaut génétique. Il cible le processus neurodégénératif en aval : perte des cellules de Purkinje, atrophie cérébelleuse, neuro-inflammation et perturbation de la signalisation nerveuse.
SCA1
Causée par une expansion CAG dans le gène ATXN1. Caractérisée par une ataxie progressive de la marche et des membres, une dysarthrie et un dysfonctionnement oculomoteur. Souvent associée à des signes pyramidaux et à un déclin cognitif aux stades avancés. Apparition typique entre la troisième et la quatrième décennie.
SCA2
Associée à une expansion du gène ATXN2. Marquée par un ralentissement des mouvements oculaires saccadés comme signe précoce, une ataxie progressive, une neuropathie périphérique et une hyporéflexie. Certains patients développent un parkinsonisme. La prévalence est la plus élevée à Cuba et dans certaines régions de l'Inde.
SCA3 (maladie de Machado-Joseph)
Sous-type de SCA le plus répandu dans le monde, causé par une expansion du gène ATXN3. La présentation clinique est très variable — de la spasticité et ataxie sévères à la neuropathie périphérique et à la dystonie. Les yeux proéminents et les fasciculations faciales sont caractéristiques. Décrite pour la première fois dans des familles portugaises des Açores.
SCA6
Causée par une expansion CAG relativement courte dans le gène CACNA1A. Se distingue par une apparition plus tardive (généralement après 50 ans), une progression plus lente et un phénotype majoritairement cérébelleux. Les patients conservent souvent plus longtemps leurs fonctions cognitives. Se chevauche parfois cliniquement avec l'ataxie épisodique de type 2.
SCA7
Causée par une expansion du gène ATXN7. Unique parmi les SCA en raison d'une dégénérescence rétinienne progressive (dystrophie des cônes-bâtonnets) conduisant à une déficience visuelle puis à la cécité, en plus de l'ataxie cérébelleuse. Le phénomène d'anticipation est particulièrement marqué — la longueur de l'expansion tend à augmenter de génération en génération.
Notre programme est adapté individuellement à tous les sous-types et à tous les stades d'évolution.
Important : Chaque patient n'est admis au programme qu'après une évaluation médicale individuelle approfondie, qui examine le diagnostic génétique, le stade de la maladie, l'atteinte cérébelleuse et extracérébelleuse, ainsi que le profil clinique global.
Nous ne proposons pas de guérison de la SCA. La thérapie cellulaire ne peut pas corriger la mutation génétique sous-jacente. Notre programme cible le processus neurodégénératif en aval — perte des cellules de Purkinje, neuro-inflammation et dysfonction des circuits cérébelleux — avec pour objectif clinique de stabiliser la fonction, de ralentir la progression et de préserver la qualité de vie.
Résultats cliniques
Les données qui suivent proviennent d'une analyse observationnelle structurée des patients traités chez BioCells Medical entre 2016 et 2025. Tous les chiffres représentent des résultats agrégés du registre clinique avec un suivi longitudinal. Il s'agit de résultats observationnels — et non de données d'essais cliniques randomisés — et ils ne constituent pas une garantie d'effet thérapeutique.
30
patients atteints de SCA traités
70 %
ont montré une stabilisation fonctionnelle mesurable en 3 à 6 mois
63 %
ont présenté une amélioration dans au moins un domaine de la coordination
57 %
ont rapporté une diminution de la fréquence et de la gravité des chutes
−2,4 pts
amélioration moyenne du score SARA au cours des 6 premiers mois
64 %
ont maintenu une stabilité fonctionnelle — suivi jusqu'à 2,5 ans
Amélioration de la stabilité de la marche et diminution des chutes
63%
Meilleure coordination motrice fine (écriture, boutonnage, utilisation des couverts)
52%
Meilleure clarté de la parole et réduction de la dysarthrie
48%
Meilleur contrôle postural lors de la station debout et des transferts
58%
Réduction de l'ataxie du tronc lors des tâches effectuées assis
45%
3 à 8 semaines
Réponse fonctionnelle initiale
3 à 6 mois
Changement cliniquement significatif
2 à 3 ans sous surveillance continue
Phase de stabilisation fonctionnelle
Important : Les résultats dépendent du sous-type de SCA, de la longueur de l'expansion CAG, des scores SARA/INAS initiaux, de la durée de la maladie et de la réponse biologique individuelle. Les patients atteints de SCA6 (apparition plus tardive, progression plus lente) tendent à répondre plus favorablement. Les résultats individuels peuvent varier de manière significative.
Découvrez si notre programme peut vous aider dans votre situation spécifique. La première consultation médicale est gratuite et sans engagement.
Demander une consultationTémoignages de patients
“Ma mère est passée du fauteuil roulant pour toute sortie hors de l'appartement à l'usage de sa canne pour de courtes marches. L'équipe médicale est venue à Lisbonne pour le traitement, ce qui a tout facilité. Sa kinésithérapeute a mesuré une amélioration réelle de sa marche. Nous ne pensions plus que c'était possible.”
Fille de la patiente
SCA3 (Machado-Joseph) · Portugal
Chaque cas est évalué individuellement par notre équipe de médecins. Demandez une consultation pour discuter de votre situation avec notre équipe médicale.
Demander une consultationLe programme BioCells
Notre programme pour la SCA combine cinq composantes biologiques en un protocole personnalisé unique. Aucun protocole n'est identique à un autre — chacun est élaboré après une évaluation médicale détaillée du diagnostic génétique, de l'atteinte cérébelleuse et extracérébelleuse, du stade de la maladie et des priorités cliniques du patient.
Aucune chirurgie requise
Le traitement est administré par perfusion intraveineuse ou injection locale ciblée — et non par instruments chirurgicaux.
Pas d'anesthésie générale
Un point important chez les patients atteints de SCA qui peuvent présenter une fonction bulbaire compromise ou des troubles de la déglutition augmentant le risque anesthésique.
Aucun risque de rejet immunitaire — option autologue
Lorsque cela est cliniquement approprié, nous utilisons les cellules du patient lui-même. Risque nul de maladie du greffon contre l'hôte avec les protocoles autologues.
Cible le processus neurodégénératif, pas la mutation génétique
Bien que l'expansion CAG ne puisse être corrigée, notre protocole s'attaque à la perte des cellules de Purkinje, à la neuro-inflammation et au dysfonctionnement des circuits cérébelleux — les mécanismes qui traduisent le défaut génétique en handicap fonctionnel.
Complète la prise en charge de soutien existante
Notre programme est compatible avec la kinésithérapie, l'orthophonie et les traitements symptomatiques en cours. Les patients n'ont pas besoin d'interrompre leurs traitements existants.
Traitement dans votre pays, partout dans le monde
Notre équipe médicale peut réaliser le traitement dans notre clinique de Varsovie ou se déplacer chez le patient, où qu'il se trouve dans le monde. Pour les patients atteints d'ataxie avancée chez qui un long voyage est difficile, cela supprime un obstacle important à l'accès aux soins.
Qu'est-ce que c'est
Les CSM sont des cellules régénératives multipotentes aux propriétés neuroprotectrices et immunomodulatrices démontrées. Elles figurent parmi les types cellulaires les plus étudiés en neurologie régénérative et ont prouvé leur sécurité à travers des milliers d'applications cliniques.
Comment cela se déroule
Les cellules sont prélevées dans la moelle osseuse du patient (autologues, environ 50 ml sous anesthésie locale) ou proviennent d'un donneur certifié (allogéniques), selon les indications cliniques individuelles. Toutes les cellules sont expansées, soumises à un contrôle qualité et testées dans notre laboratoire certifié de Varsovie avant administration.
Mécanismes biologiques
En quoi cela aide pour la Qu'est-ce que l'ataxie spinocérébelleuse
Dans la SCA, les protéines toxiques riches en polyglutamine déclenchent une neuro-inflammation chronique et la mort progressive des cellules de Purkinje. Les CSM agissent sur ce mécanisme en supprimant la cascade inflammatoire autour des neurones en dégénérescence, en délivrant des facteurs neurotrophiques qui soutiennent les cellules survivantes et en créant un environnement local plus favorable à la préservation fonctionnelle des circuits cérébelleux.
Votre comité médical
La combinaison exacte, le dosage, la séquence et le mode d'administration de ces cinq composantes sont déterminés individuellement par notre comité médical pour chaque patient. Aucun protocole n'est identique à un autre. Votre programme est construit en fonction de votre sous-type génétique spécifique, du stade de la maladie, de l'atteinte cérébelleuse et extracérébelleuse, des marqueurs biologiques et des priorités cliniques.
Votre protocole est conçu individuellement. Échangez avec notre équipe médicale pour comprendre ce que comprendrait votre programme personnalisé.
Demander une consultationParcours patient
Votre cas est examiné à distance par notre équipe médicale. Nous évaluons votre diagnostic génétique, votre statut SARA/INAS actuel, vos antécédents médicaux et vos objectifs thérapeutiques. Cette consultation est gratuite et sans engagement.
Examen détaillé de l'ensemble de la documentation médicale, y compris les résultats des tests génétiques. Notre comité médical évalue l'éligibilité, confirme les paramètres de sécurité et conçoit votre protocole thérapeutique personnalisé.
Vos cellules sont prélevées, isolées, expansées et testées pour la qualité dans notre laboratoire certifié de Varsovie. Chaque lot reçoit un certificat de traçabilité complet. Cette étape prend généralement 2 à 3 semaines.
Les cellules sont administrées par perfusion intraveineuse ou par voie locale ciblée — sans chirurgie ni anesthésie générale. Le traitement est disponible dans notre clinique de Varsovie ou avec notre équipe médicale dans votre pays, partout dans le monde. Les transferts aéroport, l'hébergement et l'assistance visa sont inclus dans le programme. Lorsque cela est cliniquement approprié, notre comité médical peut approuver un programme itinérant — notre équipe se rend directement auprès du patient.
Séances de rééducation structurées avec notre spécialiste, axées sur l'entraînement de la coordination spécifique au cervelet, les exercices d'équilibre, la rééducation de la marche et l'orthophonie. Disponible dans notre clinique ou coordonnée à distance avec votre équipe médicale locale.
Votre coordinateur dédié surveille l'état fonctionnel, suit la progression SARA et fournit un accompagnement clinique. Un dispositif médical connecté permet un suivi continu de la santé, quel que soit votre lieu de résidence.
La première étape est gratuite. Demandez une consultation médicale et notre conseiller médical vous contactera sous 24 heures.
Demander une consultationProfil de sécurité
La thérapie cellulaire est considérée comme sûre lorsqu'elle est réalisée sous supervision médicale adéquate et selon des protocoles validés. Dans notre pratique, la procédure est bien tolérée par la majorité des patients atteints de SCA.
Des réactions légères et transitoires — telles qu'une gêne locale passagère au site de perfusion, une légère fatigue ou une fébricule — peuvent survenir chez une minorité de patients. Elles sont généralement de courte durée et témoignent d'une réponse immunitaire active.
Une évaluation médicale finale est réalisée sur place avant chaque séance de traitement. Si l'état du patient a changé, le programme peut être temporairement modifié ou reporté pour des raisons de sécurité.
Toutes les contre-indications sont évaluées individuellement. Une contre-indication dans un contexte clinique donné n'exclut pas nécessairement le traitement dans un autre contexte — la décision revient toujours à l'évaluation médicale.
Contre-indications standards
Infection aiguë active ou fièvre
Cancer actif ou chimiothérapie / radiothérapie en cours
Insuffisance cardiaque ou rénale sévère décompensée
Grossesse
Après traitement
Spécialiste de rééducation dédié
surveille la coordination, l'équilibre, la marche et la fonction de la parole
Programme de rééducation personnalisé
entraînement de la coordination spécifique au cervelet, adapté à la capacité fonctionnelle actuelle
Monitoring avec dispositif médical connecté
collecte continue de données physiologiques pour soutenir les décisions cliniques
Accompagnement du coordinateur à long terme
contacts proactifs, suivi SARA et orientation clinique
Accès clinique continu
notre équipe médicale reste disponible pour de nouvelles évaluations et des ajustements du protocole
La régénération biologique du cervelet demande du temps, un suivi et des ajustements. La période post-traitement est cliniquement aussi importante que le traitement lui-même — particulièrement dans une maladie génétique progressive, où un suivi soutenu détermine les résultats à long terme.
Commencer
Si vous ou un membre de votre famille avez reçu un diagnostic d'ataxie spinocérébelleuse, notre équipe médicale est disponible pour une consultation médicale gratuite et sans engagement — fondée sur votre diagnostic génétique, le stade actuel de la maladie et votre profil clinique individuel.
Nous examinons chaque demande personnellement. Vous parlerez à un médecin, non à un administrateur.
Soumettez votre cas en ligne ou par téléphone
Notre conseiller médical vous contactera pour examiner vos documents
Le comité médical présentera votre plan thérapeutique personnalisé
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Base scientifique
Notre approche clinique s'appuie sur les publications scientifiques en médecine régénérative et s'inscrit dans leur continuité.
