SCA1 · SCA2 · SCA3 (MACHADO-JOSEPH) · SCA6 · SCA7 E ALTRI SOTTOTIPI
Programma guidato da medici, rivolto alla perdita di cellule di Purkinje, all'atrofia cerebello-pontina e alla neuroinfiammazione — progettato per stabilizzare la coordinazione motoria, ridurre la progressione della malattia e preservare l'autonomia funzionale nei pazienti con atassia spinocerebellare geneticamente confermata.
Richiedi Consulto MedicoSulla Patologia
L'Atassia Spinocerebellare (SCA) è un gruppo di patologie neurodegenerative ereditarie causate da espansioni patologiche della tripletta CAG in geni specifici. Queste mutazioni determinano la produzione di proteine tossiche ricche di poliglutammine che distruggono progressivamente le cellule di Purkinje del cervelletto e danneggiano i circuiti olivo-ponto-cerebellari responsabili di coordinazione, equilibrio, linguaggio e controllo motorio fine.
Sono stati identificati oltre 40 sottotipi genetici. I più frequenti — SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 e SCA7 — rappresentano la maggior parte dei casi diagnosticati nel mondo. L'esordio avviene tipicamente tra i 30 e i 50 anni, anche se esistono forme giovanili e tardive a seconda del sottotipo e della lunghezza dell'espansione.
Non esiste un trattamento farmacologico in grado di invertire o arrestare la mutazione genetica alla base della SCA. L'assistenza standard resta di supporto — fisioterapia, logopedia e gestione dei sintomi. Il nostro programma non corregge il difetto genetico. Agisce sul processo neurodegenerativo a valle: perdita delle cellule di Purkinje, atrofia cerebellare, neuroinfiammazione e alterazione della trasmissione nervosa.
SCA1
Causata dall'espansione della tripletta CAG nel gene ATXN1. Caratterizzata da atassia progressiva del cammino e degli arti, disartria e disfunzione oculomotoria. Spesso associata a segni piramidali e declino cognitivo negli stadi avanzati. Esordio tipico tra la terza e la quarta decade di vita.
SCA2
Associata all'espansione del gene ATXN2. Si caratterizza come segno precoce per movimenti saccadici oculari rallentati, atassia progressiva, neuropatia periferica e iporeflessia. Alcuni pazienti sviluppano parkinsonismo. La prevalenza è più alta a Cuba e in alcune regioni dell'India.
SCA3 (malattia di Machado-Joseph)
Sottotipo di SCA più diffuso al mondo, causato dall'espansione nel gene ATXN3. La presentazione clinica è molto variabile — da spasticità e atassia severe a neuropatia periferica e distonia. Occhi sporgenti e fascicolazioni facciali sono caratteristici. Descritta per la prima volta in famiglie portoghesi delle Azzorre.
SCA6
Causata da un'espansione CAG relativamente breve nel gene CACNA1A. Si distingue per l'esordio più tardivo (tipicamente dopo i 50 anni), la progressione più lenta e un fenotipo prevalentemente cerebellare. I pazienti mantengono spesso più a lungo la funzione cognitiva. A volte si sovrappone clinicamente all'atassia episodica di tipo 2.
SCA7
Causata dall'espansione del gene ATXN7. Unica tra le SCA per la degenerazione retinica progressiva (distrofia coni-bastoncelli) che conduce a compromissione visiva e alla cecità, in associazione all'atassia cerebellare. Il fenomeno dell'anticipazione è particolarmente marcato — la lunghezza dell'espansione tende ad aumentare di generazione in generazione.
Il nostro programma è adattato individualmente a tutti i sottotipi e a tutti gli stadi di progressione.
Importante: Ogni paziente viene accolto nel programma soltanto dopo una valutazione medica individuale approfondita, che prende in esame diagnosi genetica, fase di malattia, coinvolgimento cerebellare ed extracerebellare e profilo clinico complessivo.
Non offriamo una cura per la SCA. La terapia cellulare non può correggere la mutazione genetica sottostante. Il nostro programma agisce sul processo neurodegenerativo a valle — perdita delle cellule di Purkinje, neuroinfiammazione e disfunzione dei circuiti cerebellari — con l'obiettivo clinico di stabilizzare la funzione, rallentare la progressione e preservare la qualità della vita.
Esiti Clinici
I dati che seguono derivano da un'analisi osservazionale strutturata dei pazienti trattati presso BioCells Medical tra il 2016 e il 2025. Tutti i valori rappresentano esiti aggregati del registro clinico con follow-up longitudinale. Si tratta di risultati osservazionali — non di dati di trial clinici randomizzati — e non costituiscono una garanzia di effetto terapeutico.
30
pazienti con SCA trattati
70%
ha mostrato una stabilizzazione funzionale misurabile entro 3–6 mesi
63%
ha evidenziato miglioramento in almeno un dominio della coordinazione
57%
ha riferito una riduzione della frequenza e della gravità delle cadute
−2,4 pt
miglioramento medio dello score SARA nei primi 6 mesi
64%
ha mantenuto una stabilità funzionale — follow-up fino a 2,5 anni
Miglior stabilità del cammino e minore frequenza delle cadute
63%
Miglior coordinazione fine (scrittura, bottoni, uso delle posate)
52%
Maggiore chiarezza del linguaggio e riduzione della disartria
48%
Miglior controllo posturale in stazione eretta e nei trasferimenti
58%
Riduzione dell'atassia del tronco nelle attività da seduti
45%
3–8 settimane
Risposta funzionale iniziale
3–6 mesi
Cambiamento clinicamente significativo
2–3 anni con monitoraggio continuativo
Fase di stabilizzazione funzionale
Importante: Gli esiti dipendono dal sottotipo di SCA, dalla lunghezza dell'espansione CAG, dagli score SARA/INAS basali, dalla durata di malattia e dalla risposta biologica individuale. I pazienti con SCA6 (esordio più tardivo, progressione più lenta) tendono a rispondere in modo più favorevole. I risultati individuali possono variare in modo significativo.
Scoprite se il nostro programma può aiutare nel vostro caso specifico. Il consulto medico iniziale è gratuito e non comporta alcun obbligo.
Richiedi ConsultoStorie dei Pazienti
“Mia madre è passata dal bisogno di una sedia a rotelle per qualsiasi uscita fuori casa a usare di nuovo il bastone per brevi passeggiate. Il team medico è venuto a Lisbona per il trattamento e questo ha reso tutto più semplice. La sua fisioterapista ha misurato un miglioramento reale del cammino. Non pensavamo fosse più possibile.”
Figlia della paziente
SCA3 (Machado-Joseph) · Portogallo
Ogni caso viene valutato individualmente dal nostro team medico. Richiedete un consulto per discutere la vostra situazione specifica con i nostri medici.
Richiedi ConsultoIl Programma BioCells
Il nostro programma per la SCA integra cinque componenti biologiche in un unico protocollo personalizzato. Non esistono due protocolli identici — ciascuno viene costruito dopo una valutazione medica dettagliata della diagnosi genetica, del coinvolgimento cerebellare ed extracerebellare, della fase di malattia e delle priorità cliniche del paziente.
Nessun intervento chirurgico
Il trattamento viene somministrato mediante infusione endovenosa o iniezione locale mirata — non con strumenti chirurgici.
Nessuna anestesia generale
Rilevante nei pazienti con SCA che possono presentare funzione bulbare compromessa o difficoltà di deglutizione, con aumento del rischio anestesiologico.
Nessun rischio di rigetto — opzione autologa
Quando clinicamente appropriato, utilizziamo le cellule del paziente stesso. Rischio nullo di malattia del trapianto contro l'ospite nei protocolli autologhi.
Agisce sul processo neurodegenerativo, non sulla mutazione genetica
L'espansione CAG non può essere corretta, ma il nostro protocollo agisce sulla perdita di cellule di Purkinje, sulla neuroinfiammazione e sulla disfunzione dei circuiti cerebellari — i meccanismi che traducono il difetto genetico in disabilità funzionale.
Complementare all'assistenza di supporto in corso
Il nostro programma è compatibile con fisioterapia, logopedia e terapie sintomatiche in atto. Il paziente non deve interrompere il trattamento in corso.
Trattamento nella Sua sede nel mondo
Il nostro team medico può condurre il trattamento presso la clinica di Varsavia o raggiungere il paziente in qualsiasi parte del mondo. Per i pazienti con atassia avanzata, per i quali un viaggio lungo è difficile, questo elimina una barriera significativa all'accesso alle cure.
Cos'è
Le MSC sono cellule rigenerative multipotenti con comprovate proprietà neuroprotettive e immunomodulatorie. Sono tra i tipi cellulari più studiati della neurologia rigenerativa e hanno dimostrato sicurezza in migliaia di applicazioni cliniche.
Come Viene Eseguita
Le cellule vengono prelevate dal midollo osseo del paziente (autologhe, circa 50 ml in anestesia locale) oppure provengono da un donatore certificato (allogeniche), secondo le indicazioni cliniche individuali. Tutte le cellule vengono espanse, sottoposte a controllo qualità e testate nel nostro laboratorio certificato di Varsavia prima della somministrazione.
Meccanismi Biologici
Come Aiuta nella Che cos'è l'atassia spinocerebellare
Nella SCA, le proteine tossiche ricche di poliglutammine innescano una neuroinfiammazione cronica e la morte progressiva delle cellule di Purkinje. Le MSC agiscono su questo meccanismo sopprimendo la cascata infiammatoria attorno ai neuroni in degenerazione, veicolando fattori neurotrofici che sostengono le cellule superstiti e creando un ambiente locale più favorevole alla preservazione funzionale dei circuiti cerebellari.
Il vostro Comitato Medico
La combinazione esatta, il dosaggio, la sequenza e le modalità di somministrazione delle cinque componenti sono stabiliti individualmente dal nostro board medico per ogni paziente. Non esistono due protocolli identici. Il programma viene costruito sulla base del Suo specifico sottotipo genetico, della fase di malattia, del coinvolgimento cerebellare ed extracerebellare, dei marcatori biologici e delle priorità cliniche.
Il vostro protocollo viene progettato individualmente. Parlate con il nostro team medico per capire cosa includerebbe il programma personalizzato per voi.
Richiedi ConsultoPercorso del Paziente
Il Suo caso viene esaminato a distanza dal nostro team medico. Valutiamo diagnosi genetica, status SARA/INAS attuale, storia clinica e obiettivi terapeutici. Il consulto è gratuito e non comporta alcun impegno.
Revisione dettagliata di tutta la documentazione medica, inclusi i risultati dei test genetici. Il nostro board medico valuta l'eleggibilità, conferma i parametri di sicurezza e progetta il protocollo terapeutico personalizzato.
Le cellule vengono prelevate, isolate, espanse e testate per la qualità nel nostro laboratorio certificato di Varsavia. Ogni lotto riceve un certificato di tracciabilità completo. Questa fase richiede in genere 2–3 settimane.
Le cellule vengono somministrate per infusione endovenosa o per via locale mirata — senza chirurgia e senza anestesia generale. Il trattamento è disponibile presso la nostra clinica di Varsavia o con il nostro team medico nella Sua sede nel mondo. Transfer aeroportuali, alloggio e supporto visti sono inclusi nel programma. Quando clinicamente appropriato, il nostro board medico può approvare un programma itinerante — il nostro team raggiunge direttamente il paziente.
Sedute riabilitative strutturate con il nostro specialista, incentrate sull'allenamento della coordinazione specifica cerebellare, sull'equilibrio, sulla rieducazione del cammino e sulla logopedia. Disponibile in clinica o coordinata a distanza con il Suo team medico locale.
Il coordinatore dedicato monitora lo stato funzionale, traccia la progressione SARA e fornisce orientamento clinico. Un dispositivo medicale indossabile supporta il monitoraggio continuo indipendentemente dalla Sua posizione.
Il primo passo è gratuito. Richiedete un consulto medico e il nostro consulente medico vi contatterà entro 24 ore.
Richiedi ConsultoProfilo di Sicurezza
La terapia cellulare è considerata sicura se eseguita sotto adeguata supervisione medica e secondo protocolli validati. Nella nostra pratica la procedura è ben tollerata dalla maggior parte dei pazienti con SCA.
Reazioni lievi e transitorie — come fastidio locale al sito di infusione, lieve affaticamento o febbricola — possono comparire in una minoranza di pazienti. Sono in genere di breve durata e indicano un'attiva risposta immunitaria.
Prima di ogni seduta viene eseguita una valutazione medica finale in sede. Se lo stato del paziente è cambiato, il programma può essere temporaneamente modificato o rinviato per ragioni di sicurezza.
Tutte le controindicazioni vengono valutate individualmente. Una controindicazione in un certo contesto clinico non preclude necessariamente il trattamento in un contesto diverso — la decisione spetta sempre alla valutazione medica.
Controindicazioni Standard
Infezione acuta attiva o febbre
Neoplasia attiva o chemioterapia / radioterapia in corso
Grave insufficienza cardiaca o renale scompensata
Gravidanza
Dopo il Trattamento
Specialista riabilitativo dedicato
monitora coordinazione, equilibrio, cammino e funzione del linguaggio
Programma riabilitativo personalizzato
allenamento della coordinazione specifica cerebellare adattato alla capacità funzionale attuale
Monitoraggio con dispositivo medicale indossabile
raccolta continua di dati fisiologici a supporto delle decisioni cliniche
Supporto del coordinatore a lungo termine
contatti proattivi, tracciamento SARA e orientamento clinico
Accesso clinico continuativo
il nostro team medico resta disponibile per rivalutazioni e aggiustamenti del protocollo
La rigenerazione biologica nel cervelletto richiede tempo, monitoraggio e aggiustamenti. Il periodo successivo al trattamento è clinicamente importante quanto il trattamento stesso — soprattutto in una malattia genetica progressiva, dove il follow-up continuativo determina gli esiti a lungo termine.
Iniziate
Se Lei o una persona della Sua famiglia ha ricevuto diagnosi di atassia spinocerebellare, il nostro team medico è disponibile per un consulto gratuito e senza impegno — basato sulla Sua diagnosi genetica, sulla fase attuale di malattia e sul profilo clinico individuale.
Esaminiamo personalmente ogni richiesta. Parlerà con un medico, non con un addetto amministrativo.
Inviate il caso online o per telefono
Il consulente medico vi contatterà per esaminare i documenti
Il comitato medico presenterà un piano terapeutico personalizzato
Richiedi un Consulto
Raccontateci della vostra patologia. Il nostro consulente medico vi contatterà entro 24 ore per esaminare i documenti.
Apri Modulo di ConsultoCoordinamento multilingue — inglese, italiano, francese, russo, polacco
Base di Evidenze
Il nostro approccio clinico si basa ed è coerente con la ricerca pubblicata nel campo della medicina rigenerativa.
