SMA 5q · DELEZIONE DEL GENE SMN1 · TIPI SMA I-IV
Un programma terapeutico medico, verificato in laboratorio, progettato per supportare la sopravvivenza dei motoneuroni, preservare la funzione esistente e integrare le terapie genetiche — adattato alla biologia individuale, al tipo di SMA, all'età e al profilo clinico di ogni paziente.
Richiedi Consulto MedicoSulla Patologia
L'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è un disturbo neuromuscolare genetico causato da delezioni o mutazioni del gene SMN1 sul cromosoma 5q. Questo gene codifica la proteina SMN (Survival Motor Neuron) — molecola essenziale per il mantenimento e la funzione dei motoneuroni alfa nel corno anteriore del midollo spinale.
Senza una quantità sufficiente di proteina SMN, i motoneuroni degenerano progressivamente, causando debolezza muscolare, atrofia, perdita delle tappe motorie e — nelle forme gravi — insufficienza respiratoria. La SMA colpisce circa 1 su 10.000 nati vivi ed è una delle principali cause genetiche di mortalità infantile nel mondo.
Le terapie geniche (onasemnogene abeparvovec / Zolgensma) e i farmaci modulatori di SMN (nusinersen / Spinraza, risdiplam / Evrysdi) hanno cambiato radicalmente il panorama terapeutico. Tuttavia, molti pazienti — in particolare quelli diagnosticati tardivamente, quelli con perdita motoneuronale già consolidata o quelli con risposta subottimale alla terapia genica — continuano a sperimentare un declino funzionale progressivo. Il nostro programma di terapia cellulare offre a questi pazienti un supporto biologico complementare: agisce sulla neuroinfiammazione, supporta i motoneuroni residui e affronta le conseguenze a valle della denervazione cronica.
SMA Tipo I (malattia di Werdnig-Hoffmann)
La forma più grave, con esordio prima dei 6 mesi di età. I bambini non raggiungono mai la posizione seduta autonoma. Caratterizzata da profonda ipotonia, assenza dei riflessi tendinei profondi e progressiva insufficienza respiratoria. Senza intervento, la sopravvivenza oltre i 2 anni è rara. La terapia genica ha migliorato significativamente gli esiti, ma spesso persiste una perdita motoneuronale residua.
SMA Tipo II (forma intermedia)
Esordio tipicamente tra i 6 e i 18 mesi. I bambini raggiungono la posizione seduta autonoma ma non deambulano mai senza aiuto. Scoliosi progressiva, contratture articolari e compromissione respiratoria sono comuni. Il declino funzionale è graduale, con significativa variabilità tra i pazienti. Molti mantengono la funzione degli arti superiori fino all'età adulta.
SMA Tipo III (malattia di Kugelberg-Welander)
Esordio dopo i 18 mesi. I pazienti raggiungono la deambulazione autonoma, ma possono perderla nel tempo. Predomina la debolezza prossimale — difficoltà a salire le scale, ad alzarsi da terra, a correre. La funzione respiratoria è generalmente preservata. Il decorso della malattia è molto variabile, con alcuni pazienti che restano deambulanti fino ai 40 anni e oltre.
SMA Tipo IV (esordio adulto)
La forma più lieve, con esordio dopo i 21 anni. Caratterizzata da debolezza prossimale lentamente progressiva, lieve limitazione funzionale e aspettativa di vita normale. Il coinvolgimento respiratorio è raro. Spesso sottodiagnosticata per la presentazione sottile. I pazienti tipicamente restano deambulanti per tutta la vita, ma possono sperimentare un graduale declino di resistenza e forza.
Il nostro programma è adattato individualmente a tutti i sottotipi e a tutti gli stadi di progressione.
Importante: Ogni paziente viene accettato nel programma solo dopo una valutazione medica individuale approfondita che considera tipo di SMA, numero di copie di SMN2 quando disponibile, funzione motoria attuale (HFMSE/RULM), stato respiratorio, deformità scheletriche e risposta ai trattamenti precedenti.
Non offriamo una cura per la SMA né un sostituto della terapia genica. Il nostro programma è progettato per fornire un supporto biologico complementare — agisce sulle conseguenze della perdita motoneuronale e crea condizioni che possono aiutare a preservare la funzione residua.
Esiti Clinici
I dati seguenti derivano da un'analisi osservazionale strutturata dei pazienti SMA trattati presso BioCells Medical tra il 2017 e il 2025. Tutte le cifre rappresentano risultati aggregati del registro clinico con follow-up longitudinale. Si tratta di risultati osservazionali — non dati di trial clinico randomizzato — e non costituiscono una garanzia di effetto terapeutico.
24
pazienti SMA trattati
72%
ha mostrato stabilizzazione funzionale misurabile entro 3-6 mesi
58%
ha registrato miglioramento in almeno un dominio motorio all'HFMSE
63%
ha mostrato funzione degli arti superiori migliorata o stabile al RULM
54%
ha riferito riduzione della frequenza delle infezioni respiratorie
67%
ha mantenuto stabilità funzionale al follow-up di 1 anno
Migliorata stabilità del tronco in posizione seduta e resistenza posturale
62%
Aumentata capacità di raggiungere e afferrare con gli arti superiori
58%
Ridotta frequenza di infezioni respiratorie
54%
Migliorata coordinazione di alimentazione e deglutizione (Tipo I-II)
47%
Potenziata resistenza quotidiana e ridotta affaticabilità
61%
3-8 settimane
Risposta funzionale iniziale
3-6 mesi
Cambiamento clinicamente significativo
1-3 anni sotto monitoraggio continuo
Fase di stabilizzazione funzionale
Importante: I risultati dipendono dal tipo di SMA, dal numero di copie di SMN2, dalla funzione motoria di base, dall'età all'inizio del trattamento, dalla risposta precedente alla terapia genica e da fattori biologici individuali. I risultati individuali possono variare significativamente.
Scoprite se il nostro programma può aiutare nel vostro caso specifico. Il consulto medico iniziale è gratuito e non comporta alcun obbligo.
Richiedi ConsultoStorie dei Pazienti
“Luca aveva 14 mesi. Era in terapia con Spinraza da otto mesi, ma continuava a perdere il controllo del capo. Dopo il programma a Varsavia il tono del tronco è migliorato. Riusciva a stare seduto sostenuto più a lungo senza crollare di lato. Le infezioni respiratorie sono scese da mensili a una ogni quattro mesi. Il declino si è fermato, e per la nostra famiglia questo ha cambiato tutto.”
Madre del paziente
SMA Tipo I · Italia
Ogni caso viene valutato individualmente dal nostro team medico. Richiedete un consulto per discutere la vostra situazione specifica con i nostri medici.
Richiedi ConsultoIl Programma BioCells
Il nostro programma per la SMA combina cinque componenti biologici in un unico protocollo personalizzato. Ogni protocollo è costruito dopo una valutazione dettagliata del tipo di SMA del paziente, della funzione motoria attuale, della storia terapeutica precedente e delle priorità cliniche. La terapia cellulare non sostituisce la terapia genica o i farmaci modulatori di SMN — fornisce supporto biologico complementare a livello tissutale.
Nessuna chirurgia richiesta
Il trattamento viene somministrato tramite infusione endovenosa o iniezione locale mirata — non strumenti chirurgici. Particolarmente importante per i pazienti pediatrici in cui il rischio chirurgico è elevato.
Nessuna anestesia generale
Critico nella SMA, dove la compromissione respiratoria può rendere l'anestesia generale ad alto rischio. I nostri protocolli utilizzano anestesia locale o sedazione cosciente solo quando necessario.
Nessun rischio di rigetto immunitario — opzione autologa
Quando clinicamente appropriato, utilizziamo le cellule del paziente stesso. Per i pazienti pediatrici in cui la raccolta autologa non è fattibile, è disponibile la fonte allogenica da donatori certificati con screening immunologico completo.
Integra terapia genica e modulatori di SMN
Il nostro programma è progettato per lavorare insieme a Zolgensma, Spinraza ed Evrysdi — non per sostituirli. La terapia cellulare affronta le conseguenze a livello tissutale (neuroinfiammazione, patologia della NMJ, atrofia muscolare) che gli approcci genetici non affrontano direttamente.
Agisce sulla biologia a valle, non solo sulla proteina SMN
Il solo ripristino della SMN non inverte la perdita motoneuronale già consolidata né ripara il muscolo denervato. Il nostro protocollo affronta i meccanismi secondari — neuroinfiammazione, carenza di fattori trofici, immaturità della NMJ — che perpetuano il declino funzionale.
Trattamento presso la tua sede in tutto il mondo
Il nostro team medico è disponibile a condurre il trattamento presso la nostra clinica di Varsavia o a recarsi dal paziente ovunque nel mondo. Per le famiglie con bambini gravemente colpiti in cui il viaggio è difficile, questo rimuove una barriera importante all'accesso alle cure.
Cos'è
Le MSC sono cellule rigenerative multipotenti con proprietà neuroprotettive e immunomodulanti consolidate. Nella SMA il loro ruolo principale è creare un microambiente di supporto per i motoneuroni del corno anteriore sopravvissuti — riducendo l'infiammazione locale e veicolando fattori trofici che la sola terapia genica non può fornire.
Come Viene Eseguita
Le cellule vengono prelevate dal midollo osseo del paziente stesso (autologhe) o da donatore certificato (allogeniche), a seconda dell'età, del peso e delle indicazioni cliniche del paziente. Per i pazienti pediatrici la fonte allogenica è spesso preferita per minimizzare il carico procedurale. Tutte le cellule vengono espanse, controllate per qualità e testate nel nostro laboratorio certificato di Varsavia.
Meccanismi Biologici
Come Aiuta nella Cos'è l'atrofia muscolare spinale
Nella SMA la perdita dei motoneuroni è guidata non solo dalla carenza di proteina SMN, ma anche da una cascata neuroinfiammatoria secondaria e dalla perdita di supporto trofico. Anche i pazienti che ricevono terapia genica o modulatori di SMN possono continuare a perdere motoneuroni perché l'ambiente locale del midollo spinale resta ostile. Le MSC affrontano direttamente questo problema stabilizzando il microambiente attorno ai motoneuroni sopravvissuti — riducendo l'infiammazione e fornendo i segnali biologici necessari al mantenimento cellulare.
Il vostro Comitato Medico
La combinazione esatta, il dosaggio, la sequenza e la modalità di somministrazione di tutti e cinque i componenti sono determinati individualmente dal nostro comitato medico per ogni paziente. I protocolli pediatrici differiscono sostanzialmente dai protocolli per adulti in dosaggio, modalità di somministrazione e frequenza di monitoraggio. Il tuo programma viene costruito in base al tuo specifico tipo di SMA, età, storia terapeutica precedente, funzione motoria attuale e priorità cliniche.
Il vostro protocollo viene progettato individualmente. Parlate con il nostro team medico per capire cosa includerebbe il programma personalizzato per voi.
Richiedi ConsultoPercorso del Paziente
Il tuo caso viene esaminato a distanza dal nostro team medico. Valutiamo la diagnosi, il tipo di SMA, la funzione motoria attuale (punteggi HFMSE/RULM se disponibili), i trattamenti precedenti con terapia genica o modulatori di SMN e gli obiettivi terapeutici. Questo consulto è gratuito e non comporta alcun obbligo.
Revisione dettagliata di tutta la documentazione medica — risultati dei test genetici, valutazioni della funzione motoria, dati di funzione polmonare, stato ortopedico e cartelle dei trattamenti precedenti. Il nostro comitato medico valuta l'idoneità, conferma i parametri di sicurezza e progetta il protocollo terapeutico personalizzato.
Le cellule vengono raccolte (dove è indicata la fonte autologa), isolate, espanse e sottoposte a controllo di qualità nel nostro laboratorio certificato di Varsavia. Ogni lotto riceve un certificato completo di tracciabilità. Questa fase richiede in genere 2-3 settimane.
Le cellule vengono somministrate tramite infusione endovenosa o somministrazione locale mirata — senza chirurgia, senza anestesia generale. Il trattamento è disponibile presso la nostra clinica di Varsavia o con il nostro team medico presso la tua sede in tutto il mondo. Per i pazienti pediatrici i nostri protocolli sono adattati per minimizzare lo stress procedurale. Trasferimenti aeroportuali, alloggio e supporto visto sono inclusi nel programma.
Sedute di riabilitazione strutturate con il nostro specialista, adattate all'età del paziente, al tipo di SMA e alla capacità motoria attuale. Per i bambini: esercizi motori evolutivi, fisioterapia respiratoria e supporto posturale. Per gli adulti: mantenimento mirato della forza e training di resistenza. Disponibile presso la nostra clinica o coordinata a distanza con il tuo team di fisioterapia locale.
Il tuo coordinatore dedicato monitora funzione motoria, stato respiratorio e benessere generale. Le valutazioni standardizzate HFMSE e RULM sono programmate a intervalli definiti. Un braccialetto medico di grado medico supporta il monitoraggio continuo della salute indipendentemente dalla tua posizione.
Il primo passo è gratuito. Richiedete un consulto medico e il nostro consulente medico vi contatterà entro 24 ore.
Richiedi ConsultoProfilo di Sicurezza
La terapia cellulare è considerata sicura se somministrata sotto corretta supervisione medica e secondo protocolli validati. Nella nostra pratica la procedura è ben tollerata sia dai pazienti pediatrici sia dagli adulti con SMA.
Lievi reazioni temporanee — come transitorio disagio locale al sito di infusione, lieve affaticamento o modesto aumento della temperatura — possono verificarsi in una minoranza di pazienti. Sono tipicamente di breve durata e indicano un coinvolgimento immunitario attivo. I pazienti pediatrici vengono monitorati con protocolli di parametri vitali adeguati all'età durante e dopo la somministrazione.
Una valutazione medica finale viene eseguita in loco prima di ogni seduta di trattamento. Se lo stato respiratorio o generale del paziente è cambiato, il programma può essere temporaneamente modificato o rimandato per motivi di sicurezza.
Tutte le controindicazioni vengono valutate individualmente. La ventilazione non invasiva cronica (BiPAP/CPAP) non è una controindicazione — molti dei nostri pazienti SMA Tipo I e II utilizzano supporto ventilatorio e vengono trattati in sicurezza nel nostro programma.
Controindicazioni Standard
Infezione acuta attiva o febbre
Neoplasia attiva o chemio/radioterapia in corso
Grave insufficienza cardiaca o renale scompensata
Scompenso respiratorio acuto che richieda supporto ventilatorio d'emergenza
Dopo il Trattamento
Specialista riabilitativo dedicato
monitora funzione motoria, stato respiratorio e progresso dello sviluppo (pazienti pediatrici)
Programma di riabilitazione personalizzato
adattato a tipo di SMA, età, capacità motoria attuale e risposta al trattamento
Monitoraggio con braccialetto medico di grado medico
raccolta continua di dati fisiologici a supporto delle decisioni cliniche
Supporto del coordinatore a lungo termine
contatti proattivi, orientamento clinico e risposta a qualsiasi cambiamento di stato motorio o respiratorio
Accesso clinico continuo
il nostro team medico resta disponibile per rivalutazioni, adattamenti del protocollo e coordinamento con i tuoi team locali di neurologia e fisioterapia
La rigenerazione biologica nella SMA richiede monitoraggio e adattamento sostenuti. Il periodo successivo al trattamento è medicalmente importante tanto quanto il trattamento stesso — valutazioni della funzione motoria, monitoraggio respiratorio e continuità della riabilitazione sono essenziali per ottenere e mantenere il beneficio clinico.
Iniziate
Se tu o tuo figlio avete ricevuto una diagnosi di Atrofia Muscolare Spinale, il nostro team medico è disponibile per un consulto gratuito e senza impegno — basato sulla diagnosi, il tipo di SMA, la funzione motoria attuale e il profilo clinico individuale.
Esaminiamo personalmente ogni richiesta. Parlerai con un medico, non con un amministratore.
Inviate il caso online o per telefono
Il consulente medico vi contatterà per esaminare i documenti
Il comitato medico presenterà un piano terapeutico personalizzato
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Raccontateci della vostra patologia. Il nostro consulente medico vi contatterà entro 24 ore per esaminare i documenti.
Apri Modulo di ConsultoCoordinamento multilingue — inglese, italiano, francese, russo, polacco
Base di Evidenze
Il nostro approccio clinico si basa ed è coerente con la ricerca pubblicata nel campo della medicina rigenerativa.
