Atrofia Muscolare Spinale (SMA): terapia cellulare personalizzata

SMA Tipo I (malattia di Werdnig-Hoffmann)

La forma più grave, con esordio prima dei 6 mesi di età. I bambini non raggiungono mai la posizione seduta autonoma. Caratterizzata da profonda ipotonia, assenza dei riflessi tendinei profondi e progressiva insufficienza respiratoria. Senza intervento, la sopravvivenza oltre i 2 anni è rara. La terapia genica ha migliorato significativamente gli esiti, ma spesso persiste una perdita motoneuronale residua.

SMA Tipo II (forma intermedia)

Esordio tipicamente tra i 6 e i 18 mesi. I bambini raggiungono la posizione seduta autonoma ma non deambulano mai senza aiuto. Scoliosi progressiva, contratture articolari e compromissione respiratoria sono comuni. Il declino funzionale è graduale, con significativa variabilità tra i pazienti. Molti mantengono la funzione degli arti superiori fino all'età adulta.

SMA Tipo III (malattia di Kugelberg-Welander)

Esordio dopo i 18 mesi. I pazienti raggiungono la deambulazione autonoma, ma possono perderla nel tempo. Predomina la debolezza prossimale — difficoltà a salire le scale, ad alzarsi da terra, a correre. La funzione respiratoria è generalmente preservata. Il decorso della malattia è molto variabile, con alcuni pazienti che restano deambulanti fino ai 40 anni e oltre.

SMA Tipo IV (esordio adulto)

La forma più lieve, con esordio dopo i 21 anni. Caratterizzata da debolezza prossimale lentamente progressiva, lieve limitazione funzionale e aspettativa di vita normale. Il coinvolgimento respiratorio è raro. Spesso sottodiagnosticata per la presentazione sottile. I pazienti tipicamente restano deambulanti per tutta la vita, ma possono sperimentare un graduale declino di resistenza e forza.