NEUROPATIA MOTORIA E SENSITIVA EREDITARIA · HMSN · ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE
Un programma terapeutico guidato da medici e verificato in laboratorio, concepito per sostenere la funzione dei nervi periferici, rallentare la progressiva atrofia muscolare e ridurre i sintomi neuropatici — adattato alla biologia individuale, al sottotipo di CMT e al profilo clinico di ogni paziente.
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La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è la neuropatia periferica ereditaria più comune, che colpisce circa 1 persona su 2.500 nel mondo. Comprende un gruppo di disturbi genetici che danneggiano i nervi periferici — i nervi responsabili della trasmissione dei comandi motori e delle informazioni sensoriali tra cervello, midollo spinale ed estremità.
La CMT compromette progressivamente la guaina mielinica (lo strato isolante intorno ai nervi) o gli assoni stessi, a seconda del sottotipo. Ciò porta a debolezza e atrofia muscolare distale — tipicamente con esordio a livello dei piedi e delle gambe, per poi progredire alle mani. Perdita sensoriale, riduzione dei riflessi, deformità del piede e dolore neuropatico cronico sono caratteristiche comuni.
Poiché la CMT è causata da mutazioni genetiche ereditate, non può essere curata correggendo il difetto genetico con i metodi clinici attuali. Tuttavia, le conseguenze a valle — demielinizzazione nervosa, degenerazione assonale, disfunzione delle cellule di Schwann e progressiva atrofia muscolare — sono processi biologici che possono essere trattati terapeuticamente. Il nostro programma si concentra su questi meccanismi.
CMT1 (Demielinizzante)
La forma più comune, che rappresenta circa il 60–70% di tutti i casi di CMT. Causata da mutazioni che colpiscono la guaina mielinica, più frequentemente duplicazione del gene PMP22 (CMT1A). Le velocità di conduzione nervosa sono significativamente ridotte. Esordio tipicamente nella prima o seconda decade di vita. La progressione è solitamente lenta ma costante.
CMT2 (Assonale)
Rappresenta circa il 20–25% dei casi. La guaina mielinica rimane relativamente intatta, ma gli assoni stessi degenerano. Le velocità di conduzione nervosa sono quasi normali, ma l'ampiezza del segnale è ridotta. Spesso si manifesta più tardi rispetto alla CMT1 e può progredire in modo più variabile. Associata a mutazioni in MFN2 e altri geni.
CMTX (Legata all'X)
La seconda forma più comune complessivamente, causata da mutazioni nel gene GJB1 (connessina-32) sul cromosoma X. I maschi sono più gravemente colpiti rispetto alle femmine. Le caratteristiche si sovrappongono tra pattern demielinizzanti e assonali. In alcuni pazienti è stato riportato un coinvolgimento del sistema nervoso centrale (alterazioni transitorie della sostanza bianca).
CMT4 (Autosomica Recessiva)
Un gruppo di forme rare, spesso severe, a eredità autosomica recessiva. L'esordio è tipicamente nella prima infanzia con rapida progressione. Una significativa disabilità motoria è comune entro la seconda decade. Sono implicati molteplici geni. Più prevalente nelle popolazioni con tassi più elevati di consanguineità.
Il nostro programma è adattato individualmente a tutti i sottotipi e a tutti gli stadi di progressione.
Importante: Ogni paziente viene accettato nel programma solo dopo una valutazione medica individuale completa, che esamina la diagnosi genetica, il sottotipo di CMT, i dati di conduzione nervosa, lo stato funzionale attuale e il profilo clinico complessivo.
Non offriamo una cura genetica per la CMT. Il nostro programma mira ai processi biologici a valle — demielinizzazione nervosa, degenerazione assonale, disfunzione delle cellule di Schwann e segnalazione infiammatoria — con l'obiettivo clinico di rallentare la progressione, preservare la funzione e ridurre i sintomi neuropatici.
Esiti Clinici
I dati seguenti derivano da un'analisi osservazionale strutturata dei pazienti con CMT trattati presso BioCells Medical tra il 2016 e il 2025. Tutte le cifre rappresentano esiti aggregati del registro clinico con follow-up longitudinale. Si tratta di risultati osservazionali — non di dati di studi clinici randomizzati controllati — e non costituiscono una garanzia di effetto terapeutico.
32
pazienti con malattia di Charcot–Marie–Tooth trattati dal 2013
74%
stabilizzazione funzionale misurabile sulla scala CMTNS a 3–6 mesi
−2,1 pt
variazione media del punteggio CMTNS a 6 mesi — vs. progressione naturale attesa di +0,7 pt
68%
stabilità funzionale duratura con follow-up medio di 2,5 anni
68%
ha mostrato miglioramenti in uno o più ambiti valutati
70%
ha mantenuto l’autonomia nelle attività di base della vita quotidiana (ADL) a 12 mesi
Funzioni motorie e forza (frequenza degli episodi di piede cadente, forza di presa distale, flessione dorsale del piede, resistenza nel cammino)
66%
Funzioni sensoriali e dolore (dolore neuropatico, percezione sensoriale distale, disestesia)
65%
Funzioni autonome (stabilità del passo, coordinazione motoria fine, frequenza delle cadute)
60%
Qualità della vita (affaticamento, riduzione degli ausili per la mobilità, autonomia quotidiana)
64%
3–8 settimane
Risposta funzionale iniziale
3–6 mesi
Cambiamento clinicamente significativo
da 2–3 anni in poi
Stabilità a lungo termine — monitoraggio continuo
Importante: Gli esiti dipendono dal sottotipo di CMT, dal punteggio CMTNS di partenza, dall'età di esordio, dalla durata della malattia e dalla risposta biologica individuale. Le forme demielinizzanti (CMT1) e assonali (CMT2) possono rispondere in modo diverso. I risultati individuali possono variare significativamente.
Scoprite se il nostro programma può aiutare nel vostro caso specifico. Il consulto medico iniziale è gratuito e non comporta alcun obbligo.
Richiedi ConsultoStorie dei Pazienti
“Non riuscivo a tenere una penna. Le tazze mi scivolavano di mano più volte al giorno. Dopo il programma a Varsavia, la mia presa è tornata sufficiente per scrivere di nuovo e per portare un caffè senza pensarci. Il mio neurologo a Lione ha misurato il miglioramento e ha confermato che era reale.”
Paziente
CMT1A · Francia
Ogni caso viene valutato individualmente dal nostro team medico. Richiedete un consulto per discutere la vostra situazione specifica con i nostri medici.
Richiedi ConsultoCasi Clinici
Esiti terapeutici documentati e registrati dal team di BioCells Medical al termine dei protocolli personalizzati di medicina rigenerativa.
Il Programma BioCells
Il nostro programma per la CMT combina cinque componenti biologici in un unico protocollo personalizzato. Nessun protocollo è identico a un altro — ciascuno viene costruito dopo una valutazione medica dettagliata della diagnosi genetica, del profilo di conduzione nervosa, dello stadio della malattia e delle priorità cliniche del paziente.
Somministrazione minimamente invasiva
Il trattamento viene somministrato tramite infusione endovenosa o iniezione regionale mirata — non con strumenti chirurgici.
Nessuna anestesia generale
L'intero protocollo viene somministrato in anestesia locale o senza anestesia, evitando rischi sistemici non necessari.
Nessun rischio di rigetto immunitario
Le MSC sono cellule immunoprivilegiate: esprimono bassi livelli di HLA-I, non esprimono HLA-II e comportano un rischio minimo di rigetto, sia nei protocolli autologhi sia in quelli allogenici. I protocolli allogenici con MSC non richiedono immunosoppressione.
Mira al danno nervoso a valle, non alla mutazione
La CMT è genetica — non possiamo alterare il difetto genetico. Il nostro protocollo agisce sulle conseguenze biologiche: demielinizzazione, degenerazione assonale, disfunzione delle cellule di Schwann e infiammazione cronica che guidano il declino funzionale.
Complementare alla gestione esistente
Il nostro programma è compatibile con ortesi, fisioterapia e farmaci per la gestione del dolore. I pazienti non devono interrompere gli interventi esistenti prima di iniziare il nostro protocollo.
Pazienti da tutto il mondo
Lavoriamo con pazienti da tutto il mondo. Trasferimenti aeroportuali, alloggio, supporto per il visto e coordinamento multilingue sono inclusi in ogni programma di trattamento.
Cos'è
Le MSC sono cellule rigenerative multipotenti con proprietà neurotrofiche e immunomodulatorie dimostrate. Sono tra i tipi cellulari più ampiamente studiati in medicina rigenerativa, con un profilo di sicurezza ben consolidato attraverso migliaia di applicazioni cliniche.
Come Viene Eseguita
Le cellule vengono prelevate dal midollo osseo del paziente stesso (autologhe, circa 3-5 ml in anestesia locale) o provengono da un donatore certificato (allogeniche), a seconda delle indicazioni cliniche individuali. Tutte le cellule vengono espanse, sottoposte a controllo di qualità e testate nel nostro laboratorio certificato di Varsavia prima della somministrazione.
Meccanismi Biologici
Come Aiuta nella Che cos'è la Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Nella CMT, i nervi periferici subiscono una progressiva demielinizzazione o degenerazione assonale a seconda del sottotipo. Le MSC affrontano la biologia a valle fornendo supporto neurotrofico alle cellule di Schwann danneggiate, riducendo la segnalazione infiammatoria che accelera il deterioramento nervoso e creando condizioni che favoriscono una parziale rimielinizzazione dei segmenti nervosi colpiti.
Il vostro Comitato Medico
L'esatta combinazione, il dosaggio, la sequenza e la modalità di somministrazione di tutti e cinque i componenti sono determinati individualmente dal nostro comitato medico per ogni paziente. Nessun protocollo terapeutico è identico a un altro. Il Suo programma viene costruito in base alla Sua specifica diagnosi genetica, al sottotipo di CMT, ai dati di conduzione nervosa, allo stadio della malattia e alle priorità cliniche.
Il vostro protocollo viene progettato individualmente. Parlate con il nostro team medico per capire cosa includerebbe il programma personalizzato per voi.
Richiedi ConsultoPercorso del Paziente
Il Suo caso viene esaminato da remoto dal nostro team medico. Valutiamo la diagnosi genetica, lo stato CMTNS attuale, i dati di conduzione nervosa, la storia clinica e gli obiettivi terapeutici. Questo consulto è gratuito e senza alcun impegno.
Una revisione dettagliata di tutta la documentazione medica, compresi i risultati dei test genetici e i referti di elettrofisiologia. Il nostro comitato medico valuta l'idoneità, conferma i parametri di sicurezza e progetta il protocollo terapeutico personalizzato.
Le Sue cellule vengono prelevate, isolate, espanse e sottoposte a test di qualità nel nostro laboratorio certificato di Varsavia. Ogni lotto riceve un certificato completo di tracciabilità. Questa fase richiede tipicamente 2–3 settimane.
Le cellule vengono somministrate tramite infusione endovenosa o somministrazione regionale mirata — nessun intervento chirurgico, nessuna anestesia generale. Trasferimenti aeroportuali, alloggio e supporto per il visto sono inclusi nel programma per i pazienti internazionali.
Sedute di riabilitazione strutturate con il nostro specialista, focalizzate su training del passo, rinforzo della muscolatura distale, esercizi propriocettivi e gestione del dolore. Disponibile presso la nostra clinica o coordinata da remoto con il Suo team di fisioterapia locale.
Il Suo coordinatore dedicato monitora lo stato funzionale, segue i parametri di conduzione nervosa e fornisce guida clinica. Un braccialetto medico di grado medico supporta il monitoraggio continuo della salute indipendentemente dalla Sua posizione.
Il primo passo è gratuito. Richiedete un consulto medico e il nostro consulente medico vi contatterà entro 24 ore.
Richiedi ConsultoProfilo di Sicurezza
La terapia cellulare è considerata sicura quando somministrata sotto adeguata supervisione medica e secondo protocolli validati. Nella nostra pratica, la procedura è ben tollerata dalla maggioranza dei pazienti con CMT.
Reazioni lievi e temporanee — come disagio locale transitorio nel sito di infusione, leggera affaticamento o lieve rialzo termico — possono verificarsi in una minoranza di pazienti. Queste sono tipicamente di breve durata e indicano un coinvolgimento biologico attivo.
Una valutazione medica finale viene eseguita in sede prima di ogni seduta di trattamento. Se lo stato del paziente è cambiato, il programma può essere temporaneamente modificato o rinviato per motivi di sicurezza.
Tutte le controindicazioni vengono valutate individualmente. Una controindicazione in un contesto clinico non preclude necessariamente il trattamento in un contesto diverso — ciò è sempre determinato dalla valutazione del medico.
Controindicazioni Standard
Infezione acuta attiva o febbre
Neoplasia maligna attiva o chemioterapia / radioterapia in corso
Grave insufficienza cardiaca o renale scompensata
Gravidanza
Dopo il Trattamento
Specialista riabilitativo dedicato
monitora la funzione motoria, lo stato sensoriale, la qualità del passo e i livelli di dolore
Programma di riabilitazione personalizzato
focalizzato sul rinforzo della muscolatura distale, sul training dell'equilibrio e sulla mobilità funzionale
Monitoraggio indossabile di grado medico
raccolta continua di dati fisiologici a supporto delle decisioni cliniche
Supporto a lungo termine del coordinatore
controlli proattivi, guida clinica e risposta a qualsiasi cambiamento di stato
Accesso clinico continuativo
il nostro team medico rimane disponibile per rivalutazioni continue e adeguamenti del protocollo
La rigenerazione dei nervi periferici è per sua natura lenta — la biologia richiede tempi prolungati, monitoraggio costante e adeguamenti iterativi. Il periodo successivo al trattamento è dal punto di vista medico importante quanto il trattamento stesso.
Per i pazienti in Italia
Iniziate
Se a Lei o a una persona a Lei cara è stata diagnosticata la malattia di Charcot-Marie-Tooth, il nostro team medico è disponibile per un consulto medico gratuito e senza impegno — basato sulla Sua diagnosi genetica, sullo stato funzionale attuale e sul profilo clinico individuale.
Esaminiamo personalmente ogni richiesta. Parlerà con un medico, non con un amministratore.
Inviate il caso online o per telefono
Il consulente medico vi contatterà per esaminare i documenti
Il comitato medico presenterà un piano terapeutico personalizzato
Richiedi un Consulto
Raccontateci della vostra patologia. Il nostro consulente medico vi contatterà entro 24 ore per esaminare i documenti.
Apri Modulo di ConsultoCoordinamento multilingue — inglese, italiano, francese, russo, polacco
Base di Evidenze
Il nostro approccio clinico si basa ed è coerente con la ricerca pubblicata nel campo della medicina rigenerativa.
