NOTA ANCHE COME COREA DI HUNTINGTON · HD
Un programma terapeutico medico, verificato in laboratorio, progettato per rallentare il declino funzionale, ridurre la gravità della corea e supportare la stabilità cognitiva — adattato alla biologia individuale, allo stadio di malattia e al profilo clinico di ogni paziente.
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La malattia di Huntington (HD) è un disturbo neurodegenerativo ereditario causato dall'espansione della tripletta CAG nel gene HTT sul cromosoma 4. Questa mutazione produce una forma tossica della proteina huntingtina, che danneggia progressivamente i neuroni — in particolare nel nucleo caudato e nel putamen dei gangli della base.
La malattia si manifesta con una triade: disfunzione motoria (corea, distonia, bradicinesia), declino cognitivo (compromissione delle funzioni esecutive, rallentamento dell'elaborazione, eventuale demenza) e disturbi psichiatrici (depressione, irritabilità, apatia, comportamenti ossessivo-compulsivi).
La HD colpisce circa 5-10 persone su 100.000 nelle popolazioni di discendenza europea. Attualmente non esiste alcun trattamento farmacologico modificante la malattia. La cura standard si concentra sulla gestione dei sintomi — ed è qui che il nostro programma offre un intervento biologico strutturato che agisce sui meccanismi della perdita neuronale.
Malattia di Huntington a esordio nell'età adulta
La forma tipica, che rappresenta circa il 90% dei casi. L'esordio dei sintomi si verifica di solito tra i 30 e i 50 anni, iniziando con sottili cambiamenti motori o psichiatrici che progrediscono nell'arco di 15-20 anni. La lunghezza delle ripetizioni CAG è tipicamente 40-55. La corea è la caratteristica motoria precoce dominante, con sintomi cognitivi e psichiatrici che si sviluppano in parallelo.
Malattia di Huntington giovanile (variante di Westphal)
Rappresenta circa il 5-10% dei casi, con esordio prima dei 20 anni. Associata a ripetizioni CAG più lunghe (tipicamente >60). Si presenta in modo diverso rispetto alla HD adulta: rigidità e bradicinesia prevalgono sulla corea, le crisi epilettiche sono comuni e il declino cognitivo è più rapido. La progressione è generalmente più rapida rispetto alle forme a esordio adulto.
Il nostro programma è adattato individualmente a tutti i sottotipi e a tutti gli stadi di progressione.
Importante: Ogni paziente viene accettato nel programma solo dopo una valutazione medica individuale approfondita che considera conferma genetica, stadio della malattia, stato motorio e cognitivo, profilo psichiatrico e condizione clinica generale.
Non offriamo una cura per la malattia di Huntington. Il nostro programma agisce sui meccanismi biologici che guidano la degenerazione neuronale — con l'obiettivo clinico di rallentare il declino funzionale, ridurre la gravità dei sintomi e preservare l'autonomia il più a lungo possibile.
Esiti Clinici
I dati seguenti derivano da un'analisi osservazionale strutturata dei pazienti trattati presso BioCells Medical tra il 2015 e il 2025. Tutte le cifre rappresentano risultati aggregati del registro clinico con follow-up longitudinale. Si tratta di risultati osservazionali — non dati di trial clinico randomizzato — e non costituiscono una garanzia di effetto terapeutico.
38
pazienti con malattia di Huntington trattati dal 2013
72%
stabilizzazione funzionale misurabile sulla scala UHDRS a 3–6 mesi
+2,1 pt
variazione media del punteggio UHDRS Capacità Funzionale Totale a 6 mesi — vs. declino naturale atteso di −0,5 pt
66%
stabilità funzionale duratura con follow-up medio di 2,5 anni
76%
ha mostrato miglioramenti in uno o più ambiti valutati
70%
ha mantenuto l'autonomia nelle attività di base della vita quotidiana (ADL) a 12 mesi
Funzioni motorie (riduzione dei movimenti coreici, stabilità della deambulazione, equilibrio nelle attività quotidiane)
64%
Funzioni cognitive ed esecutive (completamento dei compiti, elaborazione, memoria di lavoro)
54%
Funzioni psichiatriche e comportamentali (umore, riduzione dell'irritabilità, apatia, sintomi depressivi)
61%
Qualità della vita e funzioni bulbari (coordinazione della deglutizione, chiarezza del linguaggio, tolleranza all'attività quotidiana)
68%
2–6 settimane
Risposta funzionale iniziale
3–6 mesi
Cambiamento clinicamente significativo
da 2 anni in poi
Stabilità a lungo termine — monitoraggio continuo
Importante: I risultati dipendono dallo stadio della malattia, dalla lunghezza delle ripetizioni CAG, dai punteggi UHDRS di base, dall'età di esordio e dalla risposta biologica individuale. I risultati individuali possono variare significativamente.
Scoprite se il nostro programma può aiutare nel vostro caso specifico. Il consulto medico iniziale è gratuito e non comporta alcun obbligo.
Richiedi ConsultoStorie dei Pazienti
“Mangia di nuovo a tavola con noi. La corea di mia moglie era diventata così grave che non riusciva a tenere una tazza senza rovesciarla. Dopo il trattamento a Varsavia i movimenti involontari si sono calmati in modo evidente. È meno frustrata, più se stessa. Il suo neurologo a Londra ha confermato che il miglioramento è oggettivo.”
Marito della paziente
Malattia di Huntington · Regno Unito
Ogni caso viene valutato individualmente dal nostro team medico. Richiedete un consulto per discutere la vostra situazione specifica con i nostri medici.
Richiedi ConsultoCasi Clinici
Esiti terapeutici documentati e registrati dal team di BioCells Medical al termine dei protocolli personalizzati di medicina rigenerativa.
Il Programma BioCells
Il nostro programma per la malattia di Huntington combina cinque componenti biologici in un unico protocollo personalizzato. Non esistono due protocolli identici — ognuno è costruito dopo una valutazione medica dettagliata del profilo biologico, dello stadio di malattia e delle priorità cliniche del paziente.
Somministrazione minimamente invasiva
Il trattamento viene somministrato tramite infusione endovenosa o iniezione locale mirata utilizzando sistemi medici specializzati — non strumenti chirurgici.
Nessuna anestesia generale
Importante nella malattia di Huntington, dove movimenti involontari e interazioni con farmaci psichiatrici possono complicare la gestione dell'anestesia.
Nessun rischio di rigetto immunitario
Le MSC sono cellule immunoprivilegiate: esprimono bassi livelli di HLA-I, non esprimono HLA-II e comportano un rischio minimo di rigetto, sia nei protocolli autologhi sia in quelli allogenici. I protocolli allogenici con MSC non richiedono immunosoppressione.
Agisce sulla biologia sottostante, non solo sui sintomi
Invece di mascherare la corea o gestire da soli i sintomi psichiatrici, il nostro protocollo agisce su neuroinfiammazione, disfunzione mitocondriale e degenerazione striatale — i motori biologici della progressione della HD.
Integra la terapia in corso
Il nostro programma è compatibile con tetrabenazina, antipsicotici e altri farmaci attuali per la HD. I pazienti non devono interrompere il trattamento in corso prima di iniziare il nostro protocollo.
Pazienti da tutto il mondo
Lavoriamo con pazienti da tutto il mondo. Trasferimenti aeroportuali, alloggio, supporto per il visto e coordinamento multilingue sono inclusi in ogni programma di trattamento.
Cos'è
Le MSC sono cellule rigenerative multipotenti con proprietà immunomodulanti e neuroprotettive comprovate. Sono tra i tipi cellulari più ampiamente studiati in medicina rigenerativa e hanno dimostrato sicurezza in migliaia di applicazioni cliniche in tutto il mondo.
Come Viene Eseguita
Le cellule vengono prelevate dal midollo osseo del paziente stesso (autologhe, circa 3-5 ml in anestesia locale) o da donatore certificato (allogeniche), a seconda delle indicazioni cliniche individuali. Tutte le cellule vengono poi espanse, controllate per qualità e testate nel nostro laboratorio certificato di Varsavia prima della somministrazione.
Meccanismi Biologici
Come Aiuta nella Cos'è la malattia di Huntington
Nella malattia di Huntington la proteina huntingtina mutata innesca neuroinfiammazione cronica e morte progressiva dei neuroni striatali. Le MSC agiscono direttamente su questo meccanismo sopprimendo la cascata infiammatoria nei gangli della base, secernendo fattori neurotrofici che supportano i neuroni sopravvissuti e creando un microambiente più protettivo che rallenta la velocità della perdita neuronale.
Il vostro Comitato Medico
La combinazione esatta, il dosaggio, la sequenza e la modalità di somministrazione di tutti e cinque i componenti sono determinati individualmente dal nostro comitato medico per ogni paziente. Non esistono due protocolli di trattamento identici. Il tuo programma viene costruito in base alla tua diagnosi specifica, stadio di malattia, marcatori biologici e priorità cliniche.
Il vostro protocollo viene progettato individualmente. Parlate con il nostro team medico per capire cosa includerebbe il programma personalizzato per voi.
Richiedi ConsultoPercorso del Paziente
Il tuo caso viene esaminato a distanza dal nostro team medico. Valutiamo diagnosi, stato UHDRS attuale, conferma genetica, storia medica e obiettivi terapeutici. Questo consulto è gratuito e non comporta alcun obbligo.
Revisione dettagliata di tutta la documentazione medica. Il nostro comitato medico valuta l'idoneità, conferma i parametri di sicurezza e progetta il protocollo terapeutico personalizzato.
Le tue cellule vengono raccolte, isolate, espanse e sottoposte a controllo di qualità nel nostro laboratorio certificato di Varsavia. Ogni lotto riceve un certificato completo di tracciabilità. Questa fase richiede in genere 2-3 settimane.
Le cellule vengono somministrate tramite infusione endovenosa o somministrazione locale mirata — senza chirurgia, senza anestesia generale. Trasferimenti aeroportuali, alloggio e supporto per il visto sono inclusi nel programma per i pazienti internazionali.
Sedute di riabilitazione strutturate con il nostro specialista, adattate alla funzione motoria attuale, allo stato cognitivo e alle necessità psichiatriche. Disponibile presso la nostra clinica o coordinata a distanza con il tuo team medico locale.
Il tuo coordinatore dedicato monitora lo stato funzionale, fornisce orientamento clinico e adatta le raccomandazioni sulla base dei dati di recupero. Un braccialetto medico di grado medico supporta il monitoraggio continuo della salute indipendentemente dalla tua posizione.
Il primo passo è gratuito. Richiedete un consulto medico e il nostro consulente medico vi contatterà entro 24 ore.
Richiedi ConsultoProfilo di Sicurezza
La terapia cellulare è considerata sicura se somministrata sotto corretta supervisione medica e secondo protocolli validati. Nella nostra pratica la procedura è ben tollerata dalla maggior parte dei pazienti con malattia di Huntington.
Lievi reazioni temporanee — come transitorio disagio locale al sito di infusione, lieve affaticamento o modesto aumento della temperatura — possono verificarsi in una minoranza di pazienti. Sono tipicamente di breve durata e indicano un coinvolgimento immunitario attivo.
Una valutazione medica finale viene eseguita in loco prima di ogni seduta di trattamento. Se lo stato del paziente è cambiato — inclusa destabilizzazione psichiatrica o disfagia grave — il programma può essere temporaneamente modificato o rimandato per motivi di sicurezza.
Tutte le controindicazioni vengono valutate individualmente. Una controindicazione in un contesto clinico non preclude necessariamente il trattamento in un contesto diverso — questo viene sempre determinato dalla valutazione medica.
Controindicazioni Standard
Infezione acuta attiva o febbre
Neoplasia attiva o chemio/radioterapia in corso
Grave insufficienza cardiaca o renale scompensata
Gravidanza
Dopo il Trattamento
Specialista riabilitativo dedicato
monitora funzione motoria, stato cognitivo e benessere psichiatrico
Programma di riabilitazione personalizzato
adattato a capacità funzionale attuale, gravità della corea e profilo cognitivo
Monitoraggio con braccialetto medico di grado medico
raccolta continua di dati fisiologici a supporto delle decisioni cliniche
Supporto del coordinatore a lungo termine
contatti proattivi, orientamento clinico e risposta a qualsiasi cambiamento di stato
Accesso clinico continuo
il nostro team medico resta disponibile per rivalutazioni e adattamenti del protocollo
Il nostro approccio si basa sul principio che la rigenerazione biologica richiede tempo, monitoraggio e adattamento. Il periodo successivo al trattamento è medicalmente importante tanto quanto il trattamento stesso.
Per i pazienti in Italia
Iniziate
Se tu o una persona cara avete ricevuto una diagnosi di malattia di Huntington, il nostro team medico è disponibile per un consulto gratuito e senza impegno — basato sulla diagnosi, lo stadio attuale e il profilo clinico individuale.
Esaminiamo personalmente ogni richiesta. Parlerai con un medico, non con un amministratore.
Inviate il caso online o per telefono
Il consulente medico vi contatterà per esaminare i documenti
Il comitato medico presenterà un piano terapeutico personalizzato
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Raccontateci della vostra patologia. Il nostro consulente medico vi contatterà entro 24 ore per esaminare i documenti.
Apri Modulo di ConsultoCoordinamento multilingue — inglese, italiano, francese, russo, polacco
Base di Evidenze
Il nostro approccio clinico si basa ed è coerente con la ricerca pubblicata nel campo della medicina rigenerativa.
