LEUCODISTROFIE · MALATTIE MITOCONDRIALI · SINDROME DI RETT · NEUROLOGIA GENETICA RARA
Un programma biologico diretto da medici che agisce sul danno neurologico conseguente alle patologie metaboliche e mitocondriali ereditarie — neuroinfiammazione, demielinizzazione, insufficienza energetica e perdita cellulare progressiva. La terapia cellulare non corregge la mutazione genetica sottostante. Interviene su ciò che quella mutazione provoca al sistema nervoso.
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Le malattie neurologiche genetiche sono un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui la mutazione di un singolo gene altera lo sviluppo o il mantenimento normali del sistema nervoso. La mutazione è presente dalla nascita, ma le sue conseguenze — demielinizzazione progressiva, insufficienza energetica mitocondriale, deficit enzimatico, accumulo di metaboliti tossici — si manifestano nell'arco di mesi o anni, distruggendo tessuto nervoso inizialmente integro.
Queste condizioni includono le leucodistrofie (leucodistrofia metacromatica, malattia di Krabbe, adrenoleucodistrofia), le malattie mitocondriali (MELAS, sindrome di Leigh), la sindrome di Rett e varie altre patologie neurologiche ereditarie rare. La maggior parte viene diagnosticata in età pediatrica. Molte seguono una traiettoria di declino neurologico progressivo con limitate opzioni farmacologiche.
Lo standard di cura attuale è incentrato sulla gestione dei sintomi, sul controllo delle crisi epilettiche e sulla riabilitazione di supporto. Per un numero ridotto di condizioni sono disponibili terapia genica o terapia enzimatica sostitutiva — ma per la maggior parte non esiste un trattamento modificante la malattia. Il nostro programma agisce sul danno biologico a valle del difetto genetico: la neuroinfiammazione, la demielinizzazione e l'insufficienza metabolica che guidano il deterioramento clinico.
Leucodistrofie
Una famiglia di malattie ereditarie che colpiscono la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. Le forme più frequenti sono la leucodistrofia metacromatica (MLD), la malattia di Krabbe (leucodistrofia a cellule globoidi) e l'adrenoleucodistrofia X-linked (X-ALD). Il difetto sottostante — tipicamente un deficit enzimatico — porta a demielinizzazione progressiva, perdita di funzioni motorie e cognitive e, in molti casi, crisi epilettiche. L'esordio varia dall'infanzia all'età adulta a seconda della mutazione specifica.
Malattie mitocondriali
Condizioni causate da mutazioni che compromettono la funzione mitocondriale — la macchina energetica di ogni cellula. La MELAS (Encefalomiopatia Mitocondriale, Acidosi Lattica ed Episodi simil-Ictus) e la sindrome di Leigh sono tra le forme più riconosciute. I sintomi includono regressione dello sviluppo, crisi epilettiche, debolezza muscolare, acidosi lattica ed episodi simil-ictus. Il sistema nervoso è colpito in modo sproporzionato perché i neuroni hanno un fabbisogno energetico particolarmente elevato.
Sindrome di Rett
Un disturbo del neurosviluppo causato principalmente da mutazioni nel gene MECP2. Colpisce quasi esclusivamente il sesso femminile. Dopo un periodo di sviluppo apparentemente normale, le bambine colpite perdono le abilità motorie e linguistiche acquisite, sviluppano movimenti stereotipati delle mani e spesso presentano crisi epilettiche. La condizione non è neurodegenerativa in senso classico — i neuroni restano presenti ma funzionano in modo anomalo. Questa distinzione è clinicamente rilevante per il nostro approccio terapeutico.
Altre condizioni neurologiche genetiche rare
Un gruppo eterogeneo che include le ceroidolipofuscinosi neuronali (malattia di Batten), la neuropatia assonale gigante, la malattia di Pelizaeus-Merzbacher e altre condizioni ereditarie ultra-rare che colpiscono il sistema nervoso centrale o periferico. Ciascuna ha un meccanismo genetico distinto, ma la patologia a valle — neuroinfiammazione cronica, insufficienza metabolica, perdita neurale progressiva — condivide caratteristiche biologiche comuni sulle quali il nostro programma è progettato per intervenire.
Il nostro programma è adattato individualmente a tutti i sottotipi e a tutti gli stadi di progressione.
Importante: Ogni paziente viene ammesso al programma solo dopo una valutazione medica individuale completa. Per i pazienti pediatrici, ciò include l'esame dettagliato della diagnosi genetica, dello stato evolutivo attuale, della storia di crisi epilettiche, del neuroimaging e del profilo metabolico.
Non dichiariamo di correggere la mutazione genetica sottostante. Il nostro programma agisce sui meccanismi biologici a valle — neuroinfiammazione, demielinizzazione, disfunzione mitocondriale e accumulo di scorie metaboliche — che guidano il danno neurologico progressivo. L'obiettivo clinico è rallentare il declino, stabilizzare la funzione e, dove biologicamente possibile, sostenere un recupero parziale delle vie neurali compromesse.
Esiti Clinici
I dati seguenti derivano dall'analisi osservazionale strutturata di pazienti con malattie neurologiche genetiche trattati presso BioCells Medical tra il 2016 e il 2025. Data la rarità e l'eterogeneità di queste condizioni, i numeri dei pazienti sono inferiori rispetto a diagnosi più comuni. Tutte le cifre rappresentano esiti aggregati del registro clinico con follow-up longitudinale. Si tratta di risultati osservazionali — non di dati da studi clinici randomizzati controllati — e non costituiscono una garanzia di effetto terapeutico.
18
pazienti con malattie neurologiche genetiche trattati
66%
hanno mostrato una stabilizzazione misurabile sulle scale validate specifiche per la condizione entro 3–6 mesi
44%
hanno mostrato miglioramento in almeno un dominio funzionale (motorio, cognitivo o frequenza delle crisi)
72%
genitori e caregiver hanno riportato maggiore vigilanza, coinvolgimento o reattività
39%
hanno mostrato una riduzione della frequenza o della gravità delle crisi durante il follow-up
Miglioramento del tracciamento visivo e della consapevolezza ambientale
61%
Aumento del controllo del capo e della stabilità posturale (valutazione pediatrica GMFCS)
44%
Riduzione della frequenza o dell'intensità degli episodi convulsivi
39%
Miglioramento della tolleranza all'alimentazione e della coordinazione motoria orale
50%
Maggiore comportamento interattivo e vigilanza riportata dai caregiver (subscale Bayley-III)
56%
3–8 settimane
Risposta funzionale iniziale
3–6 mesi
Cambiamento clinicamente significativo
1–2 anni sotto monitoraggio continuativo
Fase di stabilizzazione
Importante: Gli esiti dipendono dalla diagnosi genetica specifica, dall'età al trattamento, dallo stadio della malattia, dalla funzione neurologica di base e dalla risposta biologica individuale. Le malattie neurologiche genetiche sono intrinsecamente eterogenee — i risultati variano significativamente tra le condizioni e tra pazienti con la stessa condizione. Queste cifre vanno interpretate con cautela data la dimensione ridotta della coorte.
Scoprite se il nostro programma può aiutare nel vostro caso specifico. Il consulto medico iniziale è gratuito e non comporta alcun obbligo.
Richiedi ConsultoStorie dei Pazienti
“Nostra figlia ha la leucodistrofia metacromatica. Quando siamo arrivati a BioCells aveva perso la capacità di stare seduta senza supporto e il linguaggio era quasi scomparso. Quattro mesi dopo il trattamento il declino si è fermato. Non ha recuperato ciò che aveva perso, ma non ha perso nulla di ulteriore in oltre un anno. Il neurologo lo ha confermato alla RM: la demielinizzazione non è progredita. Per una condizione in cui tutto si muove in una direzione, stare fermi è significativo.”
Madre della paziente
Leucodistrofia metacromatica · Germania
Ogni caso viene valutato individualmente dal nostro team medico. Richiedete un consulto per discutere la vostra situazione specifica con i nostri medici.
Richiedi ConsultoIl Programma BioCells
Il nostro programma per le malattie neurologiche genetiche integra cinque componenti biologiche in un unico protocollo personalizzato. Il programma non agisce sulla mutazione genetica in sé — interviene sul danno a valle che la mutazione provoca al sistema nervoso. Nessun protocollo è identico a un altro — ciascuno viene costruito dopo una valutazione medica dettagliata della diagnosi genetica, dello stadio di malattia, del profilo metabolico e delle priorità cliniche.
Nessun intervento chirurgico
Il trattamento viene somministrato tramite infusione endovenosa o iniezione locale mirata — non con strumenti chirurgici. Particolarmente importante per i pazienti pediatrici, dove la minimizzazione delle procedure invasive è una priorità.
Nessuna anestesia generale
Evita i rischi neurologici e metabolici dell'anestesia generale, che possono essere significativi nei pazienti con malattie mitocondriali o funzione respiratoria compromessa.
Nessun rischio di rigetto immunitario — opzione autologa
Quando clinicamente appropriato utilizziamo le cellule del paziente. Per i pazienti pediatrici piccoli, nei quali il prelievo autologo non è praticabile, si ricorre a un'accurata via allogenica con protocolli di sicurezza completi.
Agisce sul danno a valle, non sul gene
Il nostro protocollo non tenta di correggere la mutazione genetica. Interviene sulla neuroinfiammazione, sulla demielinizzazione, sulla disfunzione mitocondriale e sulle scorie metaboliche che la mutazione provoca — i processi biologici che guidano il deterioramento clinico progressivo.
Integra la gestione medica in corso
Il nostro programma è compatibile con i farmaci antiepilettici, la terapia enzimatica sostitutiva e altri trattamenti attuali. I pazienti non devono sospendere la terapia in corso prima di iniziare il nostro protocollo.
Trattamento nella vostra località in tutto il mondo
La nostra équipe medica è disponibile a condurre il trattamento presso la clinica di Varsavia o a raggiungere la località del paziente in qualsiasi parte del mondo. Per le famiglie con bambini gravemente colpiti, per i quali il viaggio è difficile, questo elimina un ostacolo importante all'accesso alle cure.
Cos'è
Le MSC sono cellule rigenerative multipotenti con proprietà immunomodulatorie e neuroprotettive ben documentate. Nel contesto delle malattie neurologiche genetiche, il loro ruolo terapeutico principale è la soppressione della neuroinfiammazione e il supporto metabolico al tessuto nervoso compromesso — non la correzione del difetto genetico sottostante.
Come Viene Eseguita
Le cellule vengono prelevate dal midollo osseo del paziente (autologhe) o ottenute da un donatore certificato (allogeniche), a seconda di età, condizione e indicazioni cliniche. Per i pazienti pediatrici piccoli si preferisce spesso la via allogenica. Tutte le cellule sono espanse, sottoposte a controllo qualità e testate nel nostro laboratorio certificato di Varsavia prima della somministrazione.
Meccanismi Biologici
Come Aiuta nella Che cosa sono le malattie neurologiche genetiche
Nelle malattie neurologiche genetiche, il difetto genetico primario innesca una cascata di danno secondario — neuroinfiammazione cronica, stress ossidativo e perdita progressiva di tessuto nervoso sano che non era direttamente colpito dalla mutazione originale. Le MSC agiscono su questa cascata secondaria, creando un ambiente neurologico più stabile e riducendo la velocità con cui si accumula il danno collaterale.
Il vostro Comitato Medico
La combinazione esatta, il dosaggio, la sequenza e la modalità di somministrazione delle cinque componenti sono determinati individualmente dal nostro comitato medico per ogni paziente. I protocolli per i pazienti pediatrici sono progettati con particolare attenzione al dosaggio adeguato all'età, al rilascio minimamente invasivo e al profilo metabolico specifico di ciascuna condizione genetica. Nessun protocollo di trattamento è identico a un altro.
Il vostro protocollo viene progettato individualmente. Parlate con il nostro team medico per capire cosa includerebbe il programma personalizzato per voi.
Richiedi ConsultoPercorso del Paziente
Il caso viene esaminato a distanza dalla nostra équipe medica. Valutiamo la diagnosi genetica, lo stato neurologico attuale, l'anamnesi e gli obiettivi del trattamento. Per i pazienti pediatrici collaboriamo direttamente con i genitori e con l'équipe medica del bambino. La consulenza è gratuita e senza impegno.
Revisione dettagliata di tutta la documentazione medica, inclusi test genetici, neuroimaging, profili metabolici e valutazioni dello sviluppo. Il nostro comitato medico valuta l'eleggibilità, conferma i parametri di sicurezza e definisce il protocollo terapeutico personalizzato.
Le cellule vengono prelevate (quando indicata la via autologa), isolate, espanse e testate nel nostro laboratorio certificato di Varsavia. Per i pazienti pediatrici in cui è indicata la via allogenica, le cellule del donatore vengono preparate e verificate. Ogni lotto riceve un certificato completo di tracciabilità. Questa fase richiede tipicamente 2–3 settimane.
Le cellule vengono rilasciate tramite infusione endovenosa o somministrazione locale mirata — nessun intervento chirurgico, nessuna anestesia generale. Il trattamento è disponibile presso la nostra clinica di Varsavia oppure con la nostra équipe medica nella vostra località in tutto il mondo. Transfer aeroportuali, alloggio e supporto per il visto sono inclusi nel programma. Quando clinicamente appropriato, il nostro comitato medico può approvare un programma di trattamento itinerante — la nostra équipe si reca direttamente dal paziente.
Sedute riabilitative strutturate con il nostro specialista, adattate all'età, al livello funzionale attuale e alla condizione specifica del paziente. Per i pazienti pediatrici, i protocolli riabilitativi si integrano con la terapia dello sviluppo e sono coordinati con l'équipe terapeutica del bambino. Disponibili presso la nostra clinica oppure coordinate a distanza con l'équipe medica locale.
Il coordinatore dedicato monitora stato neurologico, progressi dello sviluppo e benessere complessivo. Le indicazioni cliniche vengono adeguate in base ai dati di follow-up. Per i pazienti pediatrici, la rivalutazione dello sviluppo è parte integrante del protocollo. Un braccialetto medico di livello medico sostiene il monitoraggio continuo della salute indipendentemente dalla località.
Il primo passo è gratuito. Richiedete un consulto medico e il nostro consulente medico vi contatterà entro 24 ore.
Richiedi ConsultoProfilo di Sicurezza
La terapia cellulare è considerata sicura quando somministrata sotto adeguata supervisione medica e secondo protocolli validati. Nella nostra pratica, la procedura è ben tollerata dalla maggior parte dei pazienti, compresi i pazienti pediatrici con condizioni genetiche complesse.
Possono verificarsi, in una minoranza di pazienti, lievi reazioni temporanee — come fastidio locale transitorio nel sito di infusione, lieve stanchezza o rialzo termico. Sono tipicamente di breve durata e indicano un coinvolgimento immunitario attivo.
Una valutazione medica finale viene eseguita in loco prima di ogni seduta di trattamento. Se lo stato del paziente è cambiato — inclusi destabilizzazione metabolica, peggioramento delle crisi o malattie intercorrenti — il programma può essere temporaneamente modificato o rinviato per motivi di sicurezza.
Tutte le controindicazioni sono valutate individualmente. Una controindicazione in un contesto clinico non preclude necessariamente il trattamento in un contesto diverso — la decisione spetta sempre alla valutazione medica. Per i pazienti pediatrici è standard un monitoraggio di sicurezza aggiuntivo durante l'intero periodo di trattamento.
Controindicazioni Standard
Infezione acuta in atto o febbre
Neoplasia attiva o chemioterapia/radioterapia in corso
Insufficienza cardiaca o renale grave e scompensata
Crisi metabolica acuta (il trattamento è rinviato fino alla stabilizzazione)
Gravidanza
Dopo il Trattamento
Specialista dedicato alla riabilitazione
monitora funzione neurologica, progressi dello sviluppo e benessere complessivo
Programma riabilitativo personalizzato
adattato a età, condizione e capacità funzionale attuale del paziente
Monitoraggio con braccialetto medico di livello medico
raccolta continua di dati fisiologici a supporto delle decisioni cliniche
Supporto del coordinatore a lungo termine
contatti proattivi, indicazioni cliniche e risposte a qualunque cambiamento dello stato neurologico
Accesso clinico continuativo
la nostra équipe medica rimane disponibile per rivalutazioni e adeguamenti del protocollo
Nelle condizioni neurologiche genetiche, la risposta biologica si sviluppa gradualmente e richiede un monitoraggio clinico prolungato. Le famiglie devono prevedere un periodo di follow-up strutturato durante il quale la nostra équipe medica traccia lo stato neurologico, adegua le indicazioni riabilitative e valuta se sono clinicamente indicati ulteriori cicli di trattamento. Il periodo post-trattamento è parte integrante del programma — non un'aggiunta secondaria.
Iniziate
Se vostro figlio o un familiare ha ricevuto una diagnosi di malattia neurologica genetica, la nostra équipe medica è a disposizione per una consulenza medica gratuita e senza impegno — basata sulla diagnosi specifica, sullo stato neurologico attuale e sul profilo clinico individuale.
Esaminiamo personalmente ogni richiesta. Parlerete con un medico, non con un addetto amministrativo.
Inviate il caso online o per telefono
Il consulente medico vi contatterà per esaminare i documenti
Il comitato medico presenterà un piano terapeutico personalizzato
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Raccontateci della vostra patologia. Il nostro consulente medico vi contatterà entro 24 ore per esaminare i documenti.
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Base di Evidenze
Il nostro approccio clinico si basa ed è coerente con la ricerca pubblicata nel campo della medicina rigenerativa.
